Kuulemisen genetiikka raskauden aikana

Raskaaksi

Geneetiikka on perinnöllisten tautien geneettisten mekanismien tutkimukseen perustuva tiede. Ottaa huomioon geneettisten tekijöiden merkityksen kaikentyyppisissä patologiassa, kehittää menetelmiä perinnöllisten sairauksien diagnoosiin ja ennaltaehkäisyyn.

Synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä kohdussa - se ei välttämättä ole perinnöllinen sairaus. Hyvin usein esiintyvät sikiön mutaatiot ensimmäistä kertaa. Sähkömagneettinen säteily, kemikaalit (herbisidit, arseeni, bentseeni), lääkitys ja virustaudit (rupla, influenssi) voivat vaikuttaa tähän.

Yleensä ne lähetetään genetiikan kuulemiseen tällaisissa tapauksissa:

  1. Pariskunta siirtyy omasta puolestaan ​​genetiikkaan lapsen syntymisen suunnittelun vaiheessa. Geenitekijä voi ennustaa syntymättömän lapsen terveyttä, kun otetaan huomioon perinnöllisen tai perinnöllisen taudin todennäköisyys. Lääkäri tekee sukutaulun, määrittää perinnöllisten sairauksien riskiryhmän ja ilmoittaa, mitkä testit ja tutkimukset on tehtävä geneettisen patologian välttämiseksi. Jos vanhempien perheessä on sukulaisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia tai pariskunta ei ole mukana, heidän pitäisi jopa kääntyä genetiikkaan. Hän kertoo, ovatko ongelmat, jotka liittyvät konseptiin, keskenmenoihin ja raskauteen genetiikan kanssa. Yleensä 5 paritusta 100: sta ei voi tehdä ilman lääketieteellistä neuvontaa ja genetiikan apua.
  2. Jos raskaana oleva nainen tai hänen perheessään on sairas tai hänellä on perinnöllisiä sairauksia.
  3. Jos edellinen vauva syntyi epämuodostumalla tai kromosomipatologialla enintään 9 kuukautta.
  4. Kun nainen siirtyy ikäryhmään: syntymästä lapsi 35: n jälkeen.
  5. Huumeiden, alkoholin tai huumeiden raskaana oleva käyttö raskauden kolmannella kuukaudella.
  6. Vieraileva genetiikan perustana voi olla ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisten tutkimusten tulokset. Esimerkiksi, jos selvää fyysisiä poikkeavuuksia havaittiin ultraäänellä, kun taas biokemiallinen - ulkopuolella normi taso proteiinin, alfa-fetoproteiini ja koriongonadotropiinia.
  7. Kun naisella on hormonaalisia häiriöitä tai raskauden aikana, hänellä on ollut virusinfektioita, jotka voivat johtaa keskenmenon tai sikiön epämuodostumiin. Yksi vaarallisimmista on rupla, herpes, sytomegalovirus, toksoplasmoosi.

Ei ole huono suunniteltaessa raskautta, jos lapsen tuleva isä kulkee kuulemisen kautta. Andrologisti tutkii spermogrammiaan. Jos havaitaan spermatogeneesin loukkauksia, määrätään sytogeneettinen tutkimus, jonka aikana kromosomisarja tutkitaan.

Geneettiset tutkimukset ennen konseptia

Geneettinen neuvonantaja kerää tietoja puolisoiden terveydentilasta ja tekee tarkastuksensa. Hän myös tutkii perusteellisesti sukututkimusta, sukututkimusta ja sukulaisten terveyttä. Näin hän kysyy heidän ikänsä ja sairautensa, kuoleman syyt ja kuoleman ikä. Geneticist kysyy, kysely. Se alkaa yleensä äidin isovanhemmista. Asiantuntija ottaa huomioon kaikki hedelmättömät avioliitot, keskenmeno- ja abortit.

Kuinka kuulla genetiikkaa raskauden aikana?

Heredityllä on tärkeä rooli jokaisen ihmisen elämässä. Kiitos hänelle, ottaisimme vanhemmiltamme ulkoasun, luonteen, lahjakkuuden ja kallistumisominaisuudet. Mutta positiivisten ominaisuuksien lisäksi perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat välittyvät tulevalle lapselle.

Geenitutkimuksen mukaan lääkäri määrittää, onko vaara kehon patologisista prosesseista, ja selvittää, onko vanhempien uros- ja naispuolisessa sukupolvessa geneettisiä sairauksia.

Aviopari, joka suunnittelee tai jo kuljettaa vauvan, pitäisi ehdottomasti kirjautua geneettiseen tarkastukseen. On parasta tehdä tämä edes raskauden suunnittelussa, mutta jos osoittautuu, että ajatus on jo tapahtunut, käydä lääkärissä ei silti loukkaa. Tämä vakuuttaa vanhemmille, että vauva syntyy terveeksi.

Tässä artikkelissa analysoidaan yksityiskohtaisesti, miksi tarvitaan genetistiä, miten se kulkee ja kuka on suositeltavaa käydä lääkäriin.

Miksi tarvitset neuvoja genetiikan raskauden aikana?

Geneettisten mielestä vierailu kuulemiseen on erittäin tärkeä ja välttämätön vanhempien odottamille. Ennen lapsen syntymistä ja synnyttämistä molempien kumppaneiden on suoritettava lääkärintarkastus, juotettava vitamiineja ja parannettava tunnistetuista sairauksista (jos sellaisia ​​on).

Lisäksi pariskunnan pitäisi saada neuvoja genetiikkaa. Hän kertoo vanhempiensa perinnöllisten sairauksien läsnäolosta ja paljastaa, onko tulevien lasten poikkeamien riski.

Raskauden alkuvaiheessa lääkäri tutkii sikiön patologisten sairauksien kehittymisen todennäköisyyttä. Jos on olemassa riskejä, ne lähetetään verikokeille ja lisätutkimuksille tulosten selvittämiseksi.

Jotta tapaaminen genetisti on tarpeen pari, jossa nainen on yli 30 ja mies on yli 35-vuotias.

Lisäksi, jos edellisellä raskaudella oli keskenmeno tai tyttö näki laittomia huumeita, myös kuuleminen on välttämätöntä.

Kuka on geneettisessä riskiryhmässä?

Geneettinen riskiryhmä - tämä ihmisryhmä, jolla on todennäköisempää, että syntymättömät lapset syntyvät perinnöllisissä patologeissa.

Tämä ryhmä sisältää seuraavan ihmisryhmän:

  1. Parit, joilla on tällainen sairaus.
  2. Avioliitot ja seksuaalinen aktiivisuus läheisten ja verisukulaisten kanssa.
  3. Tytöt, joilla on huono historia (abortti tai keskenmeno, hedelmättömyyden havaitseminen, kuolleen lapsen syntyminen).
  4. Aviomies / vaimo työskentelee yrityksessä, jossa on jatkuvasti yhteyttä haitallisiin kemikaaleihin (säteily, maali, toksiinit, myrkylliset kemikaalit).
  5. Alle 18-vuotiaiden ja yli 30-vuotiaiden naisten ja alle 35-vuotiaiden naisten ryhmään.

Synnytys-gynekologien mukaan ensimmäisen seulonnan kulun aikana suuntaa kohti genetiikkaa ei voida sivuuttaa. Sitä on vieraillut ennen vastasyntyneen suunnittelua ja sen jälkeen, kun syntymättömät vaarat ovat mahdollisimman vähäiset.

Yleensä kaikki vaarassa olevat parit saavat lisää verikokeita ja diagnostisia toimenpiteitä poikkeamien syiden selvittämiseksi. Kaikki muut parit voidaan tallentaa lääkärille tahdon mukaan.

Mitkä ovat geneettiset tutkimukset

Tänään on olemassa kaksi päätyyppiä geneettiseen tutkimukseen.

Harkitse niitä yksityiskohtaisesti.

Ennen konseptia

Suunnittelussa gynekologit suosittelevat tulevia vanhempia vierailemaan genetiikan toimistossa. Vastaanotossa lääkäri suorittaa kyselyn ja kerää kaikki tarvittavat tiedot genealogisen puun kokoamiseksi.

Asiantuntija tutkii sukulaisten ja puolisoiden terveydentilaa, ikää, lasten lukumäärää, määrittää kuoleman syyt (jos sukulaisten kuoli). Jos naispuolisten ja miespuolisten linjojen geneettisiä poikkeavuuksia ei ole, ja jokainen sukupolvi synnytti terveitä lapsia, niin ei ole mitään pelättävää.

Siinä tapauksessa, että ongelmia kaikilla riveillä tai isoäiti / isoisä oli vakavasti sairas, kromosomisarja on osoitettu avioparille. Menettelyn aikana tuleva isä ja äiti ottavat verinäyte diagnoosiksi.

Biologisesta materiaalista laboratorioteknikko eristää lymfosyytit ja in vitro suorittaa keinotekoista stimulaatiota. Kromosomit ovat selvästi näkyvissä tänä aikana. Niiden lukumäärän mukaan asiantuntija yksilöi, onko kromosomiseoksessa tapahtunut muutoksia.

Raskauden aikana

Vauvan kuljettamisen aikana tärkeimmät diagnoosimenetelmät vauvojen kehityksessä esiintyvistä poikkeavuuksista ovat ultraäänitutkimus tai biokemiallinen tutkimus.

Ultraäänitutkimus tarkkailee vatsan erityisellä anturilla. Tämä on turvallisin ja nopein tapa tutkia. Biokemiallisessa analyysissä verikoke on otettu raskaana olevasta naisesta. Tällaisia ​​diagnostisia menetelmiä kutsutaan ei-invasiiviseksi.

Kun invasiivisia diagnostisia menetelmiä toteutetaan, kohdun lääketieteellinen hyökkäys tapahtuu. Näin asiantuntija saa biologista materiaalia sikiön karyotyypin diagnoosiin.

Tämä diagnostisten menetelmien ryhmä sisältää:

  • lapsivesitutkimus;
  • korionibiopsi;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

Biologinen materiaali on peräisin istukasta, lapsiveden nestettä ja napanuoraveriplasmasta. Tällaisia ​​diagnoositoimenpiteitä pidetään vaarallisina ja toteutetaan vain lääkärin määräyksissä.

Esimerkiksi, jos hemofilia-geeni havaitaan äidissä ja raskauden myöhässä, ultraäänitutkimus osoitti, että lapsen sukupuoli on mies, sitten invasiiviset diagnostiset menetelmät suoritetaan sairaalassa. Kaikkien menettelytapojen jälkeen tytön tulee jäädä päiväosastoon useiden tuntien ajan gynekologin valvonnassa.

Choriografista biopsiaa suoritetaan 8 - 13 viikon kuluttua vauvan kuljettamisesta. Lääkäri tekee vatsaan etupuolella. Koko prosessi kestää 5-7 minuuttia, testitulokset löytyvät 2-3 päivän kuluttua. Tällaiset tutkimusmenetelmät auttavat tunnistamaan poikkeavuuksia sikiön kehityksessä raskauden alkuvaiheessa.

Amnioentsyseesi (amnionesteiden näytteenotto) suoritetaan 18-25 viikossa. Sitä pidetään turvallisimpana invasiivisena tutkimusmenetelmänä. Koetulokset löytyvät muutaman viikon kuluttua sen mukaan, kuinka nopeasti solut alkavat jakautua.

Cordocentesi (sikiön punktuuri) tehdään myöhään raskauden aikana (23-26 viikkoa). Tämä on tarkin diagnoosimenetelmä, testitulokset löytyvät 6 päivän kuluttua.

Sikiön napanuoran puhkeaminen, verinäytteenotto - kaviosentesi - suoritettu myöhään: 22-25 viikkoa. Hyvin tarkka tutkimusmenetelmä, joka auttaa tunnistamaan sikiöön liittyvät geneettiset poikkeavuudet, analyysin tulokset - jopa 5 päivää.

Ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät on osoitettu kaikille naisille, jotka ovat invasiivisia vain, jos historiassa on poikkeavuuksia.

Kuinka kuullaan

Neuvottelujen aikana lääkäri suorittaa seuraavat toimenpiteet:

  1. Suorittaa tutkimuksia - kumppaneiden on kerrottava tarinansa perheen sairauksista.
  2. Tutki tulevien vanhempien tapaushistoriaa.
  3. Jos sinulla on kroonisia sairauksia, kirjoita sitten verikokeille, ultraäänelle ja amnioentsyymille.
  4. Kokoaa sukupuuta yksityiskohtaisen kuvauksen jokaisen perheenjäsenen kanssa.
  5. Suorittaa äidinmaidonoton seulonnan dekoodauksen.

Vastaanotossa tulevat vanhemmat voivat kysyä lääkäriltä ja selventää heitä kiinnostavia tietoja.

Tulosten dekoodaus ja niiden arviointi tehdään useimmiten genetiikan toimesta yhdessä gynekologin ja avioparin kanssa. Jos tiedot poikkeavat toisistaan, lääkäri antaa kumppaneille tietoja siitä, miten välttää mahdolliset komplikaatiot ja auttaa päättämään raskauden jatkamisesta.

Geenitautien ehkäisy

Geenipatologioiden välttämiseksi tulevia vanhempia kehotetaan toteuttamaan ehkäiseviä toimenpiteitä. Tällaiset toimet olisi tehtävä ennen vauvan syntymistä. Yhteistyökumppaneita suositellaan juomaan vitamiinien kulkua, luopumaan roskaruokista ja tottumuksista (tupakointi, alkoholi).

Lisäksi molempien kumppaneiden on turvauduttava kosketukseen kemiallisten ja myrkyllisten aineiden kanssa. Jos isä tai äiti on perinnöllisiä patologioita, tarvitaan DNA-testi.

Vitamiinikompleksi, jota gynekologi määrää suunniteltaessa, tulee sisältää folaarisia ja askorbiinihappoja, a-tokoferolia ja B-vitamiineja. Valikossa on oltava tuoreita vihanneksia, hedelmiä, lihaa ja maitotuotteita. Tämä auttaa vahvistamaan kehoa ja valmistamaan sitä uuden elämän kehittämiseen.

Älä unohda noudattaa kaikkia lääkärin suosituksia ja osallistua kaikkiin säännöllisiin tutkimuksiin. Oikea valmistelu konseptille auttaa välttämään ongelmia raskauden aikana ja synnyttää terveen ja vahvan vauvan.

Geneettinen lääkäri kertoo geenitutkimusten piirteistä.

johtopäätös

Raskaus on ihana hetki tytön elämässä.

Tänä aikana kehossa on kardinaalisia muutoksia. Jotta lapsi syntyisi terveeksi, pariskunnan on valmistauduttava huolellisesti tähän tapahtumaan. Matka genetiikkaan mahdollistaa tulevien vanhempien huolehtimaan siitä, että raskaus on normaali, ja selvittää, onko olemassa riskejä kehittää vikoja tai geneettisiä sairauksia.

Kuulemisen genetiikka suunnittelussa ja raskauden aikana

Genetics on tiede, joka tutkii perinnöllisyyttä ja muutoksia, jotka esiintyvät geeneissä.

Avulla tämän tiede voi oppia paljon uutta ja mielenkiintoista tietoa hänen perintönsä, joista lapset voivat syntyä kanssa yhdessä tiettyjen geenien, se selittää luonnetta monien nykyisten sairauksien ja varoittaa tulevaisuudessa.

Mutta jos emme tee läpi koko elämän, älä ajattele geeneissä, sairaudet, perinnöllisyys, raskauden tai käsitys suunnittelu jokainen äiti alkaa miettiä tulevaisuutta vauvasi terveyden kannalta.

Minkä vanhemman haluaisi, että hänen lapsensa olisi sairas ja vielä enemmän - hänellä on perinnöllinen sairaus?

Tällaiset vanhemmat pelkäävät, että heidän lapsensa altistuvat samoille kauheille taudeille. Kaikki perheet, joilla on ylikuormitettu perinnöllisyys, päättävät olla vauva.

Mutta mitä tehdä, jos nainen on jo raskaana? Se on genetiikka, joka vastaa monia kysymyksiä, jotka koskevat kaikkia ihmisiä, jotka haluavat terveellisiä ja täysimittaisia ​​lapsia.

Ymmärrämme yksityiskohtaisemmin, mitä geneettistä konsultaatiota raskauden suunnittelussa, mitä se voi antaa ja mitä ongelmia ratkaista ennen konseptia.

Raskauden suunnittelussa

Todistuksen mukaan

On olemassa sellaisia ​​pareja, joille geneettinen neuvonta on välttämätöntä, koska ne ovat vaarassa.

merkinnöistä:

  • aviopareille, joilla on perinnöllisiä perinnöllisiä sairauksia;
  • sukulaisten avioliitto;
  • naiset, joilla on ollut haittatapahtumia (useita keskenmenoja, synnynnäistä lapsia, lapsettomuutta, josta ei ole yksilöity lääketieteellisiä syitä);
  • jos vähintään yksi vanhemmista altistui haitallisille tekijöille (säteily, kosketukset haitallisten kemikaalien kanssa, työstäminen myrkyllisten aineiden kanssa);
  • tässäkin riskiryhmässä ovat alle 18-vuotiaat tai yli 35-vuotiaat naiset, koska ikällä on suuri vaikutus geenien mutaatioiden riskiin.

Omasta pyynnöstään

Monilla nuorilla pareilla on omat ongelmansa tai vain epäilyjä. Jo ennen synnytystä, raskauden suunnitteluvaiheessa voit hakea geneettiseltä tahdosta.

Tehdäksesi tämän sinun tulee ottaa yhteyttä vastaanottoon ja kertoa lääkärillesi epäilyksistä ja epäilyksistänne, ilmoittaa syynne neuvojen saamiseksi.

Kun tulokset ovat valmiita, genetiikka kykenee kertomaan tarkemmin tulevien lasten mahdollisista riskeistä ja ongelmista. Todennäköisesti ei ole mitään pelättävää, ja kaikki epäilysi ovat turhia.

Ja tämä artikkeli koskee raskautta polypin poistamisen jälkeen.

Mikä on genetiikan kuuleminen ja miten se menee?

Raskauden suunnitteluvaiheessa

Vastaanotossa on geneetikko ja tutkimuksen sukututkimusta pariskunnille ja kaikki ehdot, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti syntymättömän lapsen terveyttä (sairauksien puolisot, lapsuudesta, elinolot, ammatti ja asemapaikkaan, ympäristön, lääkintätarvikkeet otti puolisot viime vuosina).

Kerättyjen tietojen perusteella genetiikka määrää tarvittavan tutkimuksen.

Yksi pari riittää välittää yksityiskohtaisen biokemiallinen analyysi veren ja pitää kuulla lääkäreitä (esim lääkäri, endokrinologian, neurologi), sillä muut parit, joilla on ollut kielteisiä nimitetty liittyviin kyselyihin - karyotyyppianalyysiä (laatu ja määrä kromosomien).

Perinnöllisten avioliittojen, hedelmättömyyden ja keskenmenojen vuoksi menneiden raskauksien aikana on määrätty HLA-typistäminen.

Yhteensä 3 riskiä:

  • alhainen - alle 10%, merkitsee terveellisen vauvan syntymistä;
  • Keskitaso - 10-20%, tarkoittaa, että on mahdollista saada sekä terve ja sairaa lapsi. Tällaisissa tapauksissa erityinen diagnoosi on tarpeen raskauden aikana;
  • korkea - tässä tapauksessa pari on mahdollisuus luopua raskauden suunnittelusta tai käyttää IVF.

On välttämätöntä ottaa huomioon kaikki se, että terveellistä vauvaa syntyy jopa suuressa vaarassa.

Raskauden aikana

Täältä tulee kauan odotettu raskaus, nyt sinun täytyy miettiä jo syntyneen vauvan terveyttä.

Ensimmäisten raskauskuukausien aikana sikiö muodostuu, ja monet haitalliset olosuhteet voivat vaikuttaa siihen.

On olemassa tietty riskiryhmä, jota genetisti tarvitsee vain, jotta sikiön patologinen kehitys voidaan sulkea pois.

Riskiryhmään kuuluvat naiset:

  • alle 18 tai yli 35 vuotta;
  • perinnöllisten patologisten sairauksien historia;
  • aiemmin syntyneet vammaiset lapset;
  • tupakointi, alkoholin käyttö, huumeet;
  • jotka ovat peräisin ruprasta, vesirokosta, herpesistä raskauden alkuvaiheessa ja joilla on sellaisia ​​sairauksia kuin HIV-infektio, hepatiitti jne.;
  • lääkkeitä, joilla on vasta-aiheita raskauden aikana;
  • suoritettiin fluorografia tai röntgensäteet alkuvaiheessa;
  • jotka osallistuvat vaarallisiin urheiluihin: sukellus, vuorikiipeily sekä aurinkoa, lävistyksiä jne.

Koska nainen ei aina voi oppia raskaudesta alkuvaiheessa, jokainen voi olla vaarassa.

Sivustomme http://puziko.online/ vielä paljon mielenkiintoisia ja hyödyllisiä tietoja.

Ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät

USA. Aikaisemmin hänet määrättiin vain riskeille raskaana oleville naisille, mutta nyt hänet on määrätty kaikille, koska patologisten lasten syntymää on kasvanut.

Ensimmäinen ultraääni tehdään 11-12 viikkoa raskauden, toinen 20-22 viikkoa, ja kolmas 30-32 viikkoa. Menetelmässä tunnistetaan vakavat patologiset muutokset 85 prosentissa tapauksista.

Biokemiallinen seulonta (biokemiallinen verikoke).

Äidin seerumi sisältää biokemiallisten merkkiaineiden (hCG, AFP, PAPP-A, estrioli), joka on täytettävä tietyn ajan raskauden. Näiden indikaattoreiden avulla voit tunnistaa muutokset aikaisintaan.

Ensimmäinen biokemiallinen verikoke on määrätty 8-12-13 viikkoa, toinen raskaus 16-20 viikkoa.

Invasiiviset diagnostiset menetelmät

Nimetty vain hyvin tiukoin lääkärin osoituksin, koska ne voivat vahingoittaa äitiä ja lapsia ja aiheuttaa komplikaatioita.

Näihin menetelmiin kuuluvat:

  • korion biopsia - munasolun kuoriosien aitaosa. Tätä menetelmää käytetään 11-12 viikon ajan. Punktio suoritetaan etupään vatsan seinän läpi ja solut otetaan tulevasta istukasta (chorion);
  • placentocentesis - istukan hiukkaset otetaan tutkittavaksi. Se pidetään raskauden 12-22 viikkoa. Se vie myös lävistyksen etupään seinän läpi tai emättimen kautta ultraäänisensoreiden ohjauksessa. Komplikaatioiden riski 3-4%;
  • amniocentesi - lapsivesi otetaan tutkimukseen punkturoimalla etupään vatsan seinän läpi. 15-16 viikkoa raskauden aikana. Komplikaatioiden riski on enintään 1%;
  • kaviosentesi - tutkimuksessa veri otetaan sikiön napanuorasta. Se toteutetaan raskauden 20. viikon jälkeen. Komplikaatioiden riski on erittäin korkea.

Älä unohda vielä, että vaikka todiste patologian saatavuudesta, on aina todennäköisyys niiden epätarkkuudesta ja mahdollisuudesta saada terve vauva.

Siksi et keskeytä nykyistä raskautta ilman erittäin tärkeätä syytä. Erityisesti, jos tuleva lapsi on rakastettu ja kauan odotettu.

Miksi ja kenelle Vilprafen Solutub on määrätty raskauden aikana? Kysy lääkäriltä!

Tässä artikkelissa kerrotaan raskauden aikana sallituista antibiooteista.

Genetiikka raskauden aikana

Monet sairaudet, joilla on perinnöllinen alttius, johtuvat geneettisten ja haitallisten ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Lyhyesti sanottuna, jos ne ovat läsnä, taudin mukana seuraa ja herättävät, syntymättömät lapset syntyvät epäterveelliseksi.

Lääketieteen genetiikkaa on tutkittu äskettäin - kirjaimellisesti 25-30 vuotta vanha. Ja niin monen vuoden ajan sain paljon tietoa hänestä. Tutkijat kiinnostivat genetiikkaa Neuvostoliiton aikoina, mutta heillä ei ollut mahdollisuutta tutkia sitä yksityiskohtaisesti. Miksi hän ei kiinnittänyt asianmukaista huomiota? Koska kaikki uudet linnustolliset ihmiset. Mutta ajat ovat muuttumassa, ja nyt jokainen voi hyödyntää geneettisen lääkärin tarjoamia palveluja raskauden aikana.

Mikä on geneettinen koodi?

Geneettinen koodi on kirjainten järjestelmä proteiinikoostumuksen DNA: ssa. Se on tunnistettu hyvin pitkään. Toisin kuin ihmisen genomi ja geneettinen passi, geneettistä koodia on tutkittu jo vuosia.

Jokaisella on oravien oma rakenne, jonka äiti ja isä asettavat. Se määrittää värin:

Kun solut tuottavat edelleen näitä proteiineja, henkilö määräytyy korkeuden, painon ja muiden indikaattoreiden mukaan.

Genomi on erilainen. Se on kaikkien ihmisoluun sisältyvien DNA-molekyylien rakenne. Tutkijat useiden tutkimusten jälkeen ovat havainneet, että genomi koostuu 20 000-25 000 parista geenejä. He oppivat myös sekvenssistä, jossa geenit sijaitsevat DNA: ssa. Tähän mennessä ei voida sanoa, että genomi on täysin tutkittu. Tutkijat ympäri maailmaa jatkavat tutkimustaan ​​selvittääkseen, miten näiden geenien vuorovaikutus toisiinsa toteutuu.

Miksi tarvitset geneettistä neuvontaa raskauden aikana? Pitäisikö minun suorittaa tarvittavat testit tämän asiantuntijan toimesta? Itse asiassa on välttämätöntä, että siirryt testata genetiikan raskauden aikana, jos haluat olla terve vauva. Monet ottavat tämän asian vakavasti. Valitettavasti useimmat parit suunniteltaessa raskautta eivät ole kiireisiä tekemään tarvittavat testit, ja turhaan. Pohjimmiltaan tulevat vanhemmat kääntyvät genetiikkaan vain silloin, kun sikiössä havaitaan joitain kehittymispoikkeamia.

Syitä, joiden vuoksi nainen tarvitsee opiskella

Geneettiset vaikutukset raskauden aikana edellyttävät erityisiä syitä:

  1. Lapsen syntymätodistus epäonnistui.
  2. On mahdotonta kestää vauva jatkuvien keskenmenojen takia jne. Tämä johtuu usein alkion geneettisestä epätasapainosta. Kuulemisen genetiikka raskauden suunnittelussa ja tarvittavien testien siirtämisessä ongelman ratkaisemiseksi. Tätä varten verta otetaan miehestä ja naisesta, joka unelmoi tulla vanhemmiksi, joiden kromosomisarjat tutkitaan huolellisesti.
  3. Vanhemmat vanhemmat vanhemmat, sitä vähemmän heillä on mahdollisuus synnyttää terve lapsi. Yli 35-vuotiaat naiset synnyttävät usein lapsia, joilla on perinnöllisiä sairauksia. Tilastot ovat todella hämmästyttäviä: 900 naisesta, jotka synnyttivät 25 vuoden iässä, on lapsi Down-oireyhtymällä. Tulevaisuudessa 35-vuotiaille äideille riski saada vauva tällä tai muulla patologialla kasvaa peräti kolme kertaa! Ja jos raskaana oleville naisille on yli 45, jokaisella 15-vuotiaalla lapsella on perinnöllinen epänormaalius. Haluatko epäterveellisen vauvan? Siirrä sitten genetiikan analyysi suunniteltaessa raskautta.
  4. Tällaisessa tapauksessa olisi luovuttava raskauden genetiikan verestä: perinnöllinen sairaus jossakin vanhemmista ja / tai heidän sukulaisistaan; ottaa lasten ensimmäisten kolmen kuukauden aikana tehokkaita huumeita, alkoholia, ravintolisiä; ikävän äidin ikä on yli 35; aiemmalla lapsella on kromosomaalinen patologia tai epämuodostumat.
  5. Yleensä toinen ultraääni tehdään 14 viikon raskauden aikana. Siten erikoistunut diagnoosi epämuodostumia, paljastaa muutoksia, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä epänormaaliin kehitykseen. Tulevan äidin ultraäänitutkimuksen jälkeen on parempi siirtää geneettinen verikoke raskauden aikana. Nykyaikainen lääketiede on saavuttanut suuria korkeuksia, ja on mahdollista parantaa lapsi kohdussa (mutta vain tietyistä sairauksista).
  6. Raskauden aikana voidaan tarvita veritesti genetiikan varalta, jos lääkäri ei pitänyt biokemiallisten testien tuloksista.
  7. Jos odottavalla äidillä on akuutti mahalaukun infektio, hänen tulee kääntyä genetiikkaan.

Geneettiset seulontamahdollisuudet

Heti kun sperma on hedelmöittänyt munasolun, alkio saa tietyn geenisarjan: puolet isästä ja toinen äidistä. Siten niin sanotusti, rikkinäiset geenit lapsessa voivat näkyä mistä tahansa vanhemmasta. Mutta mutaation prosesseja voi esiintyä spontaanisti sikiössä. Siksi veren genetiikka vaaditaan raskauden aikana odottavassa äidissä ja vastasyntyneessä. Joten voit saada tarkkoja tietoja.

Milloin lääketieteellinen geneettinen kuuleminen vaaditaan?

Milloin sinun täytyy tehdä geneettinen analyysi sikiön kudoksista?

Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa, jonka hintataso erottaa kaikkien saatavuus, annetaan myös nuorille pareille. Miksi? Tämä tehdään joissakin tapauksissa.

Geenitutkimuksia raskauden aikana tarvitaan myös, jos odottavalla äidillä on opioidien sivuvaikutuksia.

Geenitestit raskauden suunnittelua varten mahdollistavat sen, onko syntymättömän lapsen terveenä vai ei. Asiantuntija tekee ennustuksen tietyn sairauden vaarasta ja antaa sinulle vinkkejä ja suosituksia menestyksekkääseen suunnitteluun.

  • Tulevan äidin ikä - 35 vuotta.
  • Kehitysvammaisten lapsi on jo olemassa.
  • Tiiviisti liittyvä avioliitto.
  • Molempien vanhempien sairaudet periytyvät.
  • Kuolleiden lasten syntyminen, keskenmeno.
  • Jos hedelmöityksen aikana tai raskauden aikana naiset kärsivät mutageenisista tekijöistä: röntgenkuvat, säteily, kemikaalit.
  • Kuolleiden lasten syntyminen, historialliset vammat.
  • Infektio virusinfektion kanssa: toksoplasmoosi, vihurirokko, ARD, ARVI, influenssi.
  • Jos raskaana oleva nainen on vaarassa esiintyä geneettisiä sairauksia (ikä ja muut tekijät).
  • Ottaa perinnölliset sairaudet tulevilta vanhemmilta.
  • Naiset, sikiön kuolema, kuolleiden lasten syntyminen tai epämuodostuman omaava lapsi.
  • Hedelmättömyyttä.
  • Tapauksissa, joissa miehellä ja vaimolla on verisuhde.
  • Jos äidin ikä on alle 18 vuotta tai yli 35 vuotta; isä - yli 40.
  • Jos odottava äiti on ollut kosketuksissa kemikaalien kanssa tai altistunut säteilylle.
  • Käytä raskauden aikana lääkkeitä, joita ei voi ottaa lapsen kuljettamisen aikana.

Opioideja sairastavat potilaat kärsivät hengitysvaikeuksista, he ovat jatkuvasti pahoinvoivia. Ja tällaisilla sivuvaikutuksilla on negatiivinen vaikutus sikiöön. Niinpä tutkijat ja Stanfordin yliopisto tutkivat opioidien huumeiden vaikutusta kahdella menetelmällä. 121 kaksin ja kahden hengen kaksos paria satunnaistettiin kaksoissokkoutettuun, lumekontrolloituun tutkimukseen. Yksi puolet osallistujista otti Alfentanilin, toinen puolet otti lumelääkettä. Hengenahdistuksen ja pahoinvoinnin lisäksi huumeiden huudon puuttuminen oli myös korrelaatiota geneettisen suhteen kanssa.

Pyrkimys lääkeaineen käytön jälkeen - riippuvuuden ilmenemisen perusta, joka on ominaista tämän lääkeryhmän kannalta. Se on otettava huomioon käsittelyprosessin suunnittelussa. Tutkijat uskovat, että jos selvität molekyyligeneettisen perustan opioidihoidon sivuvaikutusten esiintymiselle, voit mukauttaa hoitoa: lääkäri voi päättää, kuinka potilas voi käyttää lääkkeitä, olivatpa he sitten sopivia ja ovatko he voivat kuluttaa pitkään.

Geenitekniikan testi raskauden aikana antaa tietoja prosentteina:

  • Jopa 10% todennäköisesti synnyttää terveen vauvan.
  • 10-20% - geneettisen epänormaalin riski on suuri. Tämän tuloksen seurauksena raskaana olevaa naista on jatkuvasti tarkasteltava koko ikävaiheen aikana: ultraäänikuvaus ja mahdollinen korionibiopsi.
  • Yli 20%: patologian kehittymisen riski on erittäin korkea. Tässä tapauksessa raskauden suunnittelussa genetiikka ei suosittele lapsen läsnäoloa eikä suosittele nykyaikaisten menetelmien, kuten IVF: n (keinosiemennys) käyttöä, luovuttaja-munan tai sperman käytön avulla.

Huomaa, että on olemassa geneettisiä sairauksia, jotka lähetetään vain pojille tai tytöille. Tässä tapauksessa raskauden suunnittelun genetiikan on suositeltavaa käyttää vauvan sukupuolen laboratoriotutkimusmenetelmää. Asiantuntijat erottavat siittiöt naaras- tai urosryhmän kromosomeilla, jotka sitten viedään kohtuontelon sisään. Tähän mennessä geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa mahdollistaa etukäteen eräitä riskejä sairastuneen lapsen ilmestymisestä valossa.

On useita kyselyvaihtoehtoja. Jokainen niistä on suunniteltu toteuttamaan tiettyjä tavoitteita.

  1. Geneettiset testit otetaan vanhemmilta, jotka haluavat synnyttää lapsen, mutta ovat vaarassa saada lapsia kromosomipoikkeavuuksilla. Mitä genetiikka tekee tässä tapauksessa raskauden aikana? Hän tutkii miehen ja naisen sukututkimusta, antaa hänelle arvion ja suorittaa myös useita lisätutkimuksia, minkä jälkeen hän tekee ennustuksen siitä, mikä lapsi on syntynyt: sairaita tai terveitä.
  2. Ei-invasiiviset tekniikat. Raskauden alkuvaiheessa ultraääni voi paljastaa todennäköisyyden, että vauva voi saada kromosomipoikkeavuuksia. Mitä lääkärit kiinnittävät huomiota tähän? Kauluspaikan lisääntyneestä paksuudesta. Normaali koko on 2,5-3 millimetriä. Jos poikkeama on tästä indikaattorista, se tarkoittaa, että sikiöllä on suuri riski, että hänellä on synnynnäinen patologia. Epämuodostumat havaitaan 20 - 24 viikkoa raskauden aikana ultraäänen avulla. Ultraäänen lisäksi tarvitaan verikokeessa hCG: lle ja alfetoproteiinille, joka on otettava 16-19 viikossa lapsen syntymästä. Tekivätkö ei-invasiiviset testit poikkeavuuksia? Sen jälkeen raskauden rasituslääkäri ja muut asiantuntijat tarjoavat invasiivisia menetelmiä naiselle, jonka ansiosta diagnoosi joko vahvistetaan tai voidaan kumota.
  3. Chorion biopsia. Geenitutkimuksessa raskauden aikana tämä voidaan välittää. Niinpä otetaan pala chorionic villus - kudos, josta istukka muodostuu. Kromosomin solujen geneettinen sarja on sama kuin alkion soluissa oleva joukko. On käynyt ilmi, että jos mutationaalisia prosesseja havaitaan korion soluissa, se tarkoittaa, että tulevalla lapsella on samat ongelmat.
  4. Lapsivesitutkimus. Se koostuu kertakseen lapsivesi. Prosessia ohjataan ultraäänellä. Lepotyypissä on sikiön desquamatoidun epiteelin hiukkasia. Jos näiden asteikkojen eristetyissä geeneissä on virheitä, sikiön joukko geenejä on itse asiassa viallinen.
  5. Cordocentesis - verikoke, joka otetaan kohtuun napanuorasta. Tämä menetelmä viittaa invasiiviseen, mikä mahdollistaa lasten verinäytteen ottamisen tutkimiseen.

Jos kromosomaaliset mutaatiot ja / tai häiriöt tunnistetaan, raskauden raskauden genetiikka kertoo aviopuolisolle todennäköisen sairauden ja ennusteen vauvan elämästä. Vanhemmat päättävät raskauden säilyttämisestä tai laajentamisesta.

Lopuksi

Kuten näette, raskauden aikana käytettävän genetiikan kuuleminen, jonka arvioinnit ovat vain hyviä, tarvitaan, jos haluat synnyttää terveen vauvan. Vain asiantuntija voi tehdä lähes 100% ennusteita. Jokaisen pariskunnan tulisi kääntyä genetiikkaan raskauden aikana. Vain sinä olet vastuussa syntymättömän lapsen terveydestä. Genetiikka raskauden aikana ei auttanut yhtä paria, joka haluaisi olla vauva. Mutta on tärkeää kääntää todella ammattilainen. Ainoastaan ​​kokenut genetiikka raskauden aikana voi tehdä oikeita ja tarkkoja johtopäätöksiä analyysien perusteella ja lyhyessä ajassa.

Mahdollisten sikiön epämuodostumien geneettinen diagnoosi

Kaikki eivät tiedä, että he ovat sairaita ja siirtävät sairautensa perimällä. Raskauden aikana syntyvä genetiikka on melkein tärkein rooli sikiön kehityksessä. Tästä syystä naisen on huolehdittava etukäteen laadukkaasta lääketieteellisestä geneettisestä testauksesta - ennen vauvan syntymistä ja ennen sen syntymää.

Genetics: mitä se on?

Ensinnäkin on syytä huomata, että genetiikka on koko erillinen tieteestä perinnöstä. Se oli melko vaikea tie omassa historiallisessa kehityksessään, mutta viime vuosisadan lääketieteen tutkijat tekivät edelleen läpimurtoa - he loivat geneettisiä testejä, joiden avulla voidaan tunnistaa geenit, jotka ovat syitä monien perinnöllisten synnynnäisten sairauksien syihin. Tämä antoi lääkäreille mahdollisuuden pätevästi diagnosoida monia vaarallisia perinnöllisiä sairauksia ennen vauvan syntymistä. Ja edelleen tutkia sikiöä (tehdä seulonta) raskauden alkamisen jälkeen alkaen ensimmäisestä raskauskolmanneksesta.

Jokaisen raskauden suunnitteleman perheen tietoinen huolenaihe on ennen kaikkea kysymys tulevan vauvan terveydestä. Tästä syystä tulevat vanhemmat etsivät yhä enemmän asiantuntijoiden neuvoja mahdollisista geneettisistä sairauksista.

Kuka on vaarassa?

On geneettisen riskin käsite, ja se koskee ihmisryhmiä, joilla on suuri osuus todennäköisyydestä saada vauva minkään perinnöllisen sairauden kanssa.

Riskiryhmään kuuluvat:

  • aviopareilla, joilla on tiettyjä perinnöllisiä perinnöllisiä sairauksia;
  • kaikenlaisia ​​sukulaisten avioliittoja;
  • ne tytöt, joilla on epätoivottu historia (jos he olivat toistuneet keskenmenon, he synnyttivät kuolleen lapsen, jos he kärsivät hedelmättömyydestä, eikä lääketieteellisiä syitä ole näytetty toteen;
  • haitallisia tekijöitä altistuvat naiset: pitkäaikainen kosketus erilaisiin kemiallisiin haitallisiin aineisiin, säteilyyn, lääkkeiden käytön suunnitteluvaiheessa, jolloin ne voivat aiheuttaa sikiövaurioita;
  • alle 18-vuotiaat ja yli 35-vuotiaat, samoin kuin miehet, joiden ikä on yli neljäkymmentä vuotta, koska geenien mutaatioiden riski kasvaa jonkin verran.

Asiantuntijat huomauttavat, että sekä alustavaa tutkimusta ennen lapsen käsitystä että ensimmäisen kolmanneksen seulontaa ei missään tapauksessa voida jättää huomiotta, sekä nainen että lääkärit.

Pääsääntöisesti tulevilla vanhemmilla, jotka ovat vaarassa, lääkärit määräävät lisäkokeita minkä tahansa sairauden välttämiseksi. Loppu voidaan suorittaa geenitestien seulonnalla haluttaessa.

Geenitutkimus raskauden alkuvaiheessa

1 raskauskolmanneksen katsotaan olevan tärkein ja haavoittuva ajan sikiön muodostumiselle. Erilaiset epäsuotuisat tilanteet voivat häiritä vauvan elinten normaalia kehitystä. Siksi genetiikan kuuleminen on välttämätöntä ennen kaikkea niille tytöille, jotka ovat raskauden ensimmäisellä kolmanneksella:

  • oli SARS, flunssa, vesirokko, influenssi, hepatiitti, herpes tai HIV-infektio;
  • hoidettiin lääkkeillä, joiden merkinnöissä todettiin olevan "vasta-aiheita raskauden aikana";
  • Röntgentutkimus tehtiin;
  • käytetyt alkoholijuomat, savustetut, otti huumeita;
  • käsitellyt hampaat röntgentutkimuksella;
  • auringonotto, lävistykset, vuorikiipeily, ratsastus, sukellus, hiusten värjäys.

Miten kuuleminen yleensä tapahtuu?

Geenitekniikan saamiseksi lääkärin on annettava tietoa tulevien vanhempien perheistä. Asiantuntija tutkii paitsi ensimmäisellä neljänneksellä myös seulontatutkimuksen tulokset, mutta myös olosuhteet / tekijät, jotka voivat mahdollisesti olla vaarallisia syntymättömälle lapselle: molempien vanhempien sairaudet, lääkkeitä, elämäntapa, ympäristötekijät ja ammatit.

Potilaiden on tietenkin valmistauduttava etukäteen lääkärintarkastukseen:

  • On tarpeen muistaa täsmällisesti, mitä tautia omaiset olivat aikaisemmin kärsineet, onko tapauksia useista virheistä, hedelmättömyydestä, kuolleiden vauvojen tai lasten syntymisestä perheessä ja kehitysvikoja. Lisäksi on tärkeää tietää, olivatko avioliitosi ja aviomiehesi sukulaiset ja avioliitot avioliittoon tai mielenterveysongelmiin.
  • Vastaanotossa lääkärille pitää ottaa mukaan lääketieteelliset tiedot ja kaikki testien tulokset, jotka on koskaan läpäissyt.

Geenitekijä tutkii kaikki potilaan antamat tiedot ja lähettää tarvittaessa lisätestejä. Tällaiset testit suoritetaan ensimmäisen kolmanneksen aikana, ja nämä sisältävät:

  • veritesti (biokemiallinen);
  • endokrinologin, terapeutin ja neuropatologin päätelmät;
  • kariotyyppitutkimus (määritetty sekä molempien tulevien vanhempien kromosomien määrästä ja laadusta).

Mahdollisten sikiön epämuodostumien diagnoosi

Viime vuosina lääkärit ovat käyttäneet tällaista tutkimusmenetelmää seulomiseksi. Tutkimus olisi tehtävä ehdottomasti raskaana, jotta voidaan tunnistaa riskiryhmät. Lääkärit lähettävät naisia ​​tutkimukselle jo 1 trimetri raskaudestaan.

Seulontamenetelmiä ovat:

  1. Sikiön ultraäänitutkimus.
  2. Kaikkien biokemiallisten markkereiden, jäljempänä "BM", tarkka määrittäminen äidin verisolujen seerumissa.

ensimmäisellä kolmanneksella on sellainen BM-proteiiniplasma A (PAPP-A), joka liittyy suoraan raskauteen ja ihmisen gonadotropiiniin (ihmisen korioni, jota tästä lähtien kutsutaan hCG: ksi). Ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen raskaana olevalla naisella tällaisella BM: llä on jo alfa-fetoproteiini, jäljempänä AFP, estrioli ja hCG.

Klinikan ensimmäisellä kolmanneksella BM-tutkimus toteutetaan kahdeksannesta 12-vuotiaaseen tai jopa 13. raskausviikkoon (tämä on syntymäaikainen varhaisnäyttö) ja toisella kolmanneksella - raskauden 16.-20. Viikkoa kohden (tämä on syntymäpäivää kolminkertainen testi tai, kuten monet lääkärit kutsuvat, myöhäinen seulonta).

Perinataalinen diagnoosi: tällaisten menetelmien ominaisuus

Se on perinataalinen diagnoosi (sekä varhainen että myöhäinen seulonta) tulevan vauvan kohdunsisäinen tutkimus - sen tarkoituksena on havaita kehityshäiriöt ja perinnölliset sairaudet sikiössä. Asiantuntijat tunnistavat kahden tyyppisen tällaisen diagnostiikan:

1. Invasiiviset menetelmät. Näihin menetelmiin kuuluvat:

• choriininen biopsia (asiantuntija saa solut istukasta punkturoimalla vatsan etuseinän läpi);

• placentocentesi (nainen ottaa solutäytteitä istukan tutkimiseen);

• amniocentesi (asiantuntijat ottavat lapsivesia);

• kaviosentesi (sikiön napanuoran puhkaiseminen ja pieni määrä verinäytettä).

2. Ei-invasiiviset menetelmät.

Tällaiset tekniikat viittaavat tiettyyn "tunkeutumiseen" suoraan kohdun onkaloon materiaalin tutkimiseen. On tärkeää huomata, että tällainen seulonta suurella tarkkuudella antaa asiantuntijoille mahdollisuuden määrittää kehittymässä olevan sikiön kariotyyppi - sulkemaan Down-oireyhtymän, Edwardsin ja muiden yhtä vakavien geneettisten sairauksien ulkopuolelle.

Kaikilla näillä menettelyillä liittyy tietty komplikaatioiden riski, ja tästä syystä lääkärit toteuttavat tiukimmat ohjeet.

Jokaisen raskaana olevan naisen tulisi ymmärtää, että kaikki nämä tutkimukset on suoritettava lääkärin osoittamassa määräajassa, eikä lääkärin ohjeita ole hyväksyttävissä. Jokainen odottava äiti on vastuussa tulevan vauvansa terveydestä.

Raskaus 35 vuoden jälkeen. Kuulemisen genetiikka, mitä seuraavaksi?

Kuinka tehdä geneettisiä poikkeavuuksia ja epämuodostumia koskevat tutkimukset: ultraääni, amniocentesi ja muut

Yhä useampi lapsi syntyy kovin nuorille äideille - lähempänä 40 vuotta. Viime vuosina lääkärit ovat oppineet tekemään tällaisia ​​raskauksia ja ratkaisemaan monia terveysongelmia, mutta perinnölliset sairaudet ja kehityshäiriöt eivät ole vielä hoidettavissa. Missä tapauksissa ja miksi raskaana oleva nainen on lähetetty genetiikkaan? Mitä tutkimuksia hän voi määrätä ja miten he suorittavat?

Geneettinen neuvonta on joukko menetelmiä, joiden avulla voit tunnistaa hypoteettisen jälkeläisherkkyyden olemassaolon tiettyihin sairauksiin (jos aiot raskauden) ja keinoista, jotka havaitsevat taudin olemassaolevassa alkio / sikiössä. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta sisältää useita vaiheita.

Ensimmäinen vaihe: yksityiskohtainen kokoelma anamneesia, etenkin perhe. Luo ja analysoi sukututkimusta. Tutki huolellisesti sairaan perheenjäsentä ja määrätä tarvittavat diagnostiset tutkimukset terveenä. Saatujen tietojen perusteella tehdään diagnoosi. Tarkan diagnoosin tekeminen on äärimmäisen tärkeää taktiikan valinnalle myöhempää raskautta varten.

Geneettisen neuvonnan toinen vaihe: tutkimusmenetelmän valinta. Ennen kuin teet mitään tutkimusta, hyvä lääkäri on velvollinen sinulle (ihanteellisesti pari) selittämään yksityiskohtaisesti ehdotetun menetelmän tarkoituksen ja sisällön (prosessimekaniikka). Niille, joilla on geneettisten häiriöiden vaara, tällainen koulutuskeskustelu on erittäin tärkeä. Ja sitä ei pidä pitää millään tavoin välttämätöntä! Ennen kuin olet saanut suostumustasi tutkimukseen, lääkäri antaa sinulle täydelliset tiedot raskauden ennusteesta (ja tässä vaiheessa käytetään invasiivisia menetelmiä) ja mitkä ovat epäiltyjen sairauksien diagnoosiin liittyvät näkökohdat.

Kolmas vaihe: tutkimus itse. Mikä tämä on?

Ultraäänitutkimus

Tällä hetkellä saatavilla oleva yleisin diagnostiikkatesti. Näyttää ruudulla kohdun sisällön - alkion, sikiön. Ultraäänitutkimus voi paljastaa joitain poikkeavuuksia. sikiön kehitystä, kuten spina bifida (spinaalikanavan epätäydellinen sulkeutuminen, joka johtaa usein halvaukseen), anencefalia (kehittymättömän kallon ja aivot) ja jotkut muut.

Ultrasound-pyyhkäisy ilmestyi 1900-luvun lopun kuudeskymmeneskuudes- sa, jolloin ensimmäistä kertaa saatiin epäselvä kuva ruumiin "sisätiloista". Ja sen jälkeen tämä echogeeninen ("kartoitettu") kuva on parantunut huomattavasti.

Skannaaminen on erittäin kätevää sen ei-invasiivisuuden kannalta ja antaa vastauksia moniin tärkeisiin kysymyksiin: alkion / sikiön "ikä"; Onko sen kehitys ja kasvu normaali? istukan kypsyysaste ja sen toiminnan ominaisuudet; sikiön ja istukan esittely; ja niin edelleen

Mutta sinun täytyy muistaa: ruudulla mies! Tavallinen ihminen, sama kuin sinä. Ja ultraääni - tarkemmin sanottuna hänen tulkintansa on vain mies, jopa lääkäri - ei koe. Jopa viimeisimmän sukupolven ultraääni-kone, jolla on erinomainen resoluutio, joka antaa kolmiulotteisen kuvan ja tulostaa heti alkion / sikiön valokuvan sinulle, on vain huipputekniikka ei-elävää laatikkoa.

Ja se riippuu hyvin elävästä ihmisestä. Annetun kaltevuuden kulmasta elävän henkilön kädestä, tulkinnasta (toistan!) Elävän henkilön, ellei yhtä epämääräinen kuin 1900-luvun lopulla, mutta silti vain kuvia elämästä (eikä elämästä lainkaan!). Kolmannen osapuolen halutun käsityksen heijastus ei ole totuus. Muista tämä, ennen kuin sysätte onnellisuuden euforiaan tai epätoivoon.

Erikoisasiantuntijan valitseminen älä epäröi kiinnostaa hänen kokemustaan ​​(ja mieluiten tämä kokemus oli kliinistä, nyt on olemassa paljon "ultrasääkäreitä", jotka eroavat kliinisestä käytännöstä, jotka "katsovat" kaikkea). Neuvoisin olla turvallinen, etsimällä harjoittavaa synnytyslääkäri-gynekologia, joka omistaa ultrasuorittavan tekniikan.

Alfa-fetoproteiinin (AFP) testi

Jos on spina bifida, jos on Down-oireyhtymä - AFP kiertää äidin veressä. Ns. "Kolminkertainen testi" on myös yleistä: se toteutetaan raskauden 16. viikolla, ja sen lisäksi, että määritetään AFP-taso, mitataan korionien gonadotropiinin ja estrogeenin tasot. Näiden testien tulosten tulkinnan perusteella sikiön / alkion ikärajan suhteen voidaan tehdä erittäin luotettavia päätelmiä.

lapsivesitutkimus

Tämä on paljon vakavampi kuin ultraääni ja testit. Tämä tutkimus on paljon invasiivisempi (hyökkäys) kuin neula laskimoon. Lähes kolmekymmentä vuotta amniocentesia on käytetty synnytyskäytännöissä, mukaan lukien perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten patologioiden ja sairauksien synnytyksen (synnytyksen) diagnosointi. Siten amnioentsyyttien tehokkuus ja suhteellinen turvallisuus on jo vahvistettu lukuisilla prospektiivisilla tutkimuksilla. Ajaminen on paljon vaarallista.

Optimaalinen amniocentesis-aika on raskauden 15-20-viikko. Amniocentesia tehdään yleensä avohoidossa (jos he asettavat sinut sänkyyn - tämä johtuu siitä, että jälleenvakuuttajat ovat lääkäreitä, tämä ei aina ole huono, usko minua!). Ennen amniocentesiota tehdään ultrasuuntainen skannaus. He selkeyttävät istukan sijaintia, amnioottisen nesteen tilavuutta, vahvistavat sikiön / hedelmien elinkelpoisuuden. He tutkivat liitetiedostoja ja kohdun, selvittävät virtsarakon sijainnin, suolistasi silmukoita ja sikiön napanuorasta. Tämä on tärkeää. Mies on topografia, ei tasainen piirustus.

Myös amniocentesia itseään tarkkaillaan jatkuvasti ultraäänellä (jos se ei ole niin, niin hyppää ylös ja juokse antamatta tätä pitkää ja ohutta neulaa suoraan vatsaan, anna heidän sanoa, että olet pähkinöitä mutta ilman ultraäänisäätöä ei amniocentesia!). Lepotyypin näytteenottoa varten valitaan alue, joka on kaukana istukasta. Tämä minimoi positiivisten keskenmenojen prosentuaalisen osuuden, joka on noin 0,5.

Vatsan ihoa hoidetaan antiseptisellä aineella, ja paikallinen anestesia on varmasti tehty. Pitkää ohutta neulaa lisätään (se ei haittaa lainkaan, jos et nyrjähdä, mutta et nykäisemättä, koska vedät, vedät ja hedelmät) ja "otat" 20-30 millilitraa nestemäistä nestettä (tämä tekee vain 5-8 prosenttia niiden kokonaismäärästä tilavuus, eikä sikiön "kuivuus" tapahdu, älä huoli).

Jos amyotrooppisen nesteen imeminen on vaikeaa - ultraäänen valvonnassa muutetaan hieman neulan asentoa. Ei ole mitään pelottavaa! Ja yleensä on parempi tarkastella kattoa, joka edustaa auringonlaskua Tyynellämerellä. Tai aamulla Atlantin valtamerellä.

Irrota ensin ruisku neulasta. Poista sitten neula itse (hitaasti ja huolellisesti sekä ruiskuttamalla). Ensimmäiset millilitrat on kaadettu (ne voivat päästä äidin soluihin). Tutki sikiön, istukan ja napanuoran kaikki samanlaiset ultraäänikoneen tilat, arvioi sydämen sykettä tarkkaan ja poistaa verenvuodat.

Kaiken. Valehtelet kaksi tuntia - ja sitten menet kotiin. Kaksikymmentäneljäkymmentänkuukahdeksan tuntia, älä pese lattiaa, älä pureskele hilloa, älä tee mitään työvoiman tekoja. Kiinnitä sohva ja katsele TV-ohjelmia. Amniocentesiasta saatuja soluja ja supernatantteja käytetään biokemiallisiin, sytogeneettisiin ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Menettely itsessään on lähes kivuton ja kestää useita minuutteja. Tulosten on odotettava hieman kauemmin. Tämä on mielenkiintoisin menettely amniocentesis menettelyssä. Mikään muu kuin "ajattelemalla hyvää" ei voi tarjota sinulle.

Varhainen amniocentesi

Amniocentesia raskauden iässä alle 15 viikon ajan. Tämä tutkimus mahdollisti ultraäänikoneiden parannus. Aikaista amniocentesiaa käytetään, kun raskaana oleva nainen on tullut hänen aisteihinsa, ja kolminkertaisten testien ja vilustuneen chorion-hoidon kesto on jo kulunut.

Varhaisen amniocentesis-tekniikka on sama kuin tavallisella amniocentesialla, mutta tutkimukseen kerätyn veden määrä on pienempi. Erikoislääkäreiden kokemusten perusteella on mahdollista ilmoittaa luottamuksellisesti: varhainen amniocentesi on yhtä turvallinen kuin tavallinen amniocentesi. Mutta mahdolliset tutkimukset materiaalista eivät riitä. Varhaisen amniocentesin riski on noin yksi prosentti.

Chorionic villusbiopsi

Antaa sinun selvittää sikiön patologian raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana 8-11 viikon aikana. Tutkimusaineisto on peräisin chorionic villus (joka myöhemmin tulee istukan, tarkemmin se on sisällytetty istukkaan). Chorio-villuksen solut näissä jaksoissa jakautuvat hyvin voimakkaasti ja erinomaisesti visualisoivat ultraäänikuvauksella.

Riippuen "istukan projekti" sijainnista käytetään vatsan ("mahalaukun kautta") tai vaginaalista pääsyä. Paikallinen anestesia, lyhyt prosessi. Materiaali (noin 50 mg - puoli grammaa) lähetetään sytogeneettisille, molekyyligeneettisille, biokemiallisille tutkimuksille. Choriobiopsi - menettely on ohut, lääkäri on kokenut.

cordocentesis

Umbiliksen johto. Ultraäänivalvonta - ei muuta. Menetelmää käytetään paitsi sikiön eri sairauksien synnytyksen diagnoosiin myös kohdunsisäisen infektion varhaiseen diagnosointiin, kohdunsisäiseen verensiirtoon ja isoimmunisaation riskin arviointiin veriryhmittäin ja Rh-tekijällä. Tekniikka on ilmeisesti sama kuin amniocentesialla ja chorionic villusbiopsialla, mutta lääkäri joutuu "saamaan" neulan napanuoraan.

Vakavassa matalassa vedessä kordomentesin riski kasvaa.

Kehitteillä olevat menetelmät

Perinnöllisten sairauksien ja patologioiden synnynnäisen diagnoosin edistämiseksi sikiön solut eristetään äidin verestä käyttäen virtaussytofluorimetriaa. Saadut solut - kuten amnioentsysoosin, varhaisen amniocentesin, korionibiomibiopsia ja kaviosentesi - avulla saadut solut altistetaan sytogeneettisille ja molekyyligeneettisille tutkimuksille. Mutta ei ole kovin selvää, mitkä solut sopivat paremmin: trofoblastisolut tai esimerkiksi leukosyytit. Tämän tiedeintensiivisen mutta erittäin lupaavan menetelmän vaikeudet liittyvät edelleen siihen, että aikaisemmista raskauksista peräisin olevien alkioiden ja sikiöiden solut voivat pysyä äidin veressä jo vuosia.

Kuten näette, alkion / sikiön perinnöllisten sairauksien ja patologioiden tutkimiseen käytettävien materiaalien hankkimismenetelmät ovat edelleen varsin laajat. Mutta niille, jotka eivät ole "vahingossa tapahtuneet niin", suosittelen ehdottomasti laiminlyöntiä raskauden suunnittelusta. Ei pelkästään fyysisen terveyden ylläpitämisessä. Mutta myös lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan suhteen.