Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa

Nykyään useimmat perheet suunnittelevat lapsen syntymää hyvin vakavasti. Tällainen lähestymistapa on erittäin tärkeä, koska kunkin henkilön elämässä tärkein ja vastuullisempi asema, vanhemman asema, vaatii eniten huomiota. Tulevien vanhempien perusteellinen lääkärintarkastus, joka sisältää geneettiset testit (geneettiset testit), auttaa ymmärtämään tätä vaikeaa kysymystä perusteellisesti. Ja jos noin 10-15 vuotta sitten he joutuivat ottamaan ns. "Ikääntyvät naiset", niin tänään geneettiset asiantuntijat kohtuullisesti uskovat, että jopa hyvin nuorten naisten on tehtävä tämä diagnoosi.

Mitkä ovat geneettiset testit?

Geenitutkimuksen tulokset auttavat selvittämään:

• Keskenmenon uhkan aste alkuvaiheissa;
• Komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana;
• Sikiön eri sairauksien kehittymisriski;
• Vastasyntyneen todennäköisyys erilaisissa perinnöllisissä ja geneettisissä sairauksissa.

Nykymaailmassa kysymys: "Kuinka täydellinen tulevaisuudessa oleva lapsi on?" On huolestunut paitsi äidistä, joka on ollut häntä 9 kuukautta. Geenitutkijat kykenevät myös hälyttämään. Valitettavasti viime vuosina ympäristöriskeistä johtuen jokainen 20-vuotias syntyy patologialla ja perinnöllisillä sairauksilla.

Kenen pitäisi vierailla genetiikassa?

Joidenkin tulevien vanhempien luokkien osalta geneettisen tutkimuksen kuuleminen ja geneettisten analyysien toimittaminen suunnittelun suunnittelussa olisi oltava pakollisia.

Vaikutukset, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti tulevasta raskaudesta ja kuulemisen edellyttämästä genetiikasta:

• Geneettisiä sairauksia havaittiin jossakin vanhemmista;
• Aviopuolisot ovat toistensa sukulaisia, esimerkiksi serkut;
• Naisella oli yksi tai useampi keskenmeno, unohdettu abortti, kuolleet lapset;
• Perheellä on jo aivovaurioita ja muita vakavia kehitysvammaisia ​​lapsia;
• Naisen ikä on alle 16-vuotias tai yli 35-vuotias;
• Ihmisen ikä on yli 40 vuotta;
• Vähintään yksi vanhemmista työskenteli pitkään vaarallisessa tuotannossa, joutui kosketuksiin säteilyn tai myrkyllisten kemikaalien kanssa.
• Eräs vanhemmista otti lääkkeitä, jotka eivät olleet yhteensopivia raskauden kanssa;
• Lapsettomuus (pari ei voi tulla raskaaksi yli vuoden).

On myös tärkeää tietää, että keskenmenon ja toistuvien keskenmenojen pääasiallinen syy on puolisoiden geneettinen yhteensopimattomuus. Tämä tapahtuu, kun miesten ja naisten ihmisen leukosyyttiantigeenit (HLA) ovat hyvin samankaltaisia. Tämän seurauksena naisen ruumis hylkää alkion ottamalla sen vieraalle elimelle. Siksi ehkä geneettisen tutkimuksen päätehtävänä on havaita epäjohdonmukaisuuksia tulevien vanhempien kromosomeissa, ja mitä enemmän heistä, sitä suurempi on heidän mahdollisuutensa synnyttää terve lapsi.

Miten genetiikan ja geneettisen analyysin kuuleminen suunnitellaan suunnittelussa?

Vastaanotossa genetiikan olisi haastettava pariskunnat elämäntapaan, huonoihin tapoihin, kroonisiin ja aiempiin sairauksiin sekä molempien puolisoiden läheisten ja kaukana olevien sukulaisten terveyteen. Saatujen tietojen perusteella genetiikka määrittää tulevien vanhempien suorittamat tarkastukset. Analyysien tulosten mukaan genetiikka määrittää yksittäisen riskin kehittää perinnöllisiä sairauksia ja tekee geneettisen ennusteen lapsen kehitykselle.

Jos aviopari kuuluu johonkin edellä luetelluista riskiryhmistä, genetiikka määrää sytologisen tutkimuksen, spermogrammin (miehelle, joka sulkee tai tunnistaa sperman poikkeavuudet) ja HLA-typistämisen. Tutkimustulosten mukaan 3 riskitasoa määritetään:

• Jopa 10% (alhainen) - syntyy terve vauva;
• 10 - 20% (keskimäärin) - sikiön kehittyminen saattaa aiheuttaa jonkin verran patologian. Raskauden aikana naisen on oltava jatkuvasti tarkkailemassa;
• Yli 20% (korkea) - sikiötaudin todennäköisyys on melko korkea. Tässä tapauksessa lääkäri voi suositella pidättäytymistä raskaudesta ja käyttää IVF-menetelmää.

Geenitutkimuksen menetelmät jaetaan kahteen ryhmään: ei-invasiiviset ja invasiiviset.

Ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät

Ultraääni (ultraäänitutkimus)

Ensimmäinen tutkimus suoritetaan raskauden 12-14 viikolla. Tänä aikana on aivan realistista tunnistaa joitain sikiön epämuodostumia. Joten, epänormaali paksuneisuus sikiön kaulan alueella on todennäköinen merkki Down-oireyhtymästä. Nainen, jolla on samanlainen ultraäänitulos, lähetetään lisätutkimukselle - näyte istukan soluista sikiön kromosomien joukon luotettavampaan määritykseen.

Toinen ultraääni suoritetaan 21-24 viikossa. Tällä hetkellä on jo mahdollista havaita poikkeamat sikiön anatomisessa kehityksessä (kasvot, kädet, jalat, sisäelimet).

32-34 viikon mittainen ultraäänitutkimus arvioi sikiön verenkiertojärjestelmän tilan ja määrittää myös kehityshäiriön.

Biokemiallinen seulonta (erityinen verikoke)

Tämä analyysi määrittää eräiden alkion erittämän proteiinin pitoisuuden muutokset äidin vereksi: PAPP, hCG, AFP, joka sallii sikiön poikkeavuuksien havaitsemisen.

Invasiiviset diagnostiset menetelmät

Invasiiviset tutkimukset tehdään yksinomaan lääketieteellisistä syistä, koska ne aiheuttavat riskin naisen ja sikiölle. Invasiivinen diagnoosi on koemateriaalin kokoelma kohtuun (napanuoraverestä, amyotrooppisesta aineesta, istukan soluista). Nämä tutkimukset suoritetaan vain sairaalassa ja ultraäänen valvonnassa. Sen jälkeen, kun nainen on testannut vähintään 3 tuntia, tulee olla asiantuntijoiden valvonnassa.

Invasiivisia menetelmiä ovat:

Chorion biopsia - istukan solujen kokoelma. Tutkimus suoritetaan 9-12 viikossa. Tulokset ovat valmiina 3 päivässä. Riippuen tietyn laboratorion kyvyistä.

Amniocentesis - amniotis-nesteenotto. Pidetään 16-24 viikon ajan. Tulos on valmis 4-6 viikossa. Termi - riippuen tietyn laboratorion kyvyistä. Tämä on turvallisin tapa, sillä keskenmenon riski sen käytön jälkeen on vain 1%.

Cordocentesis - verinäytteen analyysi. Se pidetään 22-25 viikon ajan, tulos on valmis 5 päivässä. Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen.

Placentocentesis - solujen kokoelma istukasta. Se pidetään 12-22 viikon ajan. Komplikaatioiden riski on melko korkea: 3-4%.

Geneettiset testit raskauden suunnittelun riskiarvioinniksi

Pariskunta, joka suunnittelee lapsen syntymistä, voi merkittävästi pienentää vauvan syntymän vaaraa patologeilla. Tällöin sinun on suoritettava täydellinen lääkärintarkastus etukäteen ennen raskautta, jotta voidaan tunnistaa jokaisen odottavan vanhemman terveysongelmat. Joskus se ei kalli testien toimittamista ja vierailuja asiantuntijoille standardiluettelosta. Geneettinen analyysi on harvoin määrätty raskauden suunnittelua varten, mutta jos gynekologi tarvitsee sitä, on välttämätöntä siirtää se!

Lue tämä artikkeli.

Kuka on vaarassa

Lapsi, jolla on perinnöllinen poikkeavuus, voi jopa esiintyä täysin terveissä vanhemmissa. Kuitenkin, jos äidillä tai isällä on taipumus kehittää tällainen vauva, se voidaan lähes tunnistaa absoluuttisella todennäköisyydellä geneettisten tutkimusten avulla.

Luettelo niistä merkistä, joiden perusteella tulevat vanhemmat ovat vaarassa:

• äiti, isä tai jokin heidän lähisukulaisistaan ​​on aiemmin diagnosoitu geneettisiä sairauksia, kuten skitsofreniaa, Alzheimerin tautia, Down-oireyhtymää ja muita;
• aiemmin syntyneet lapset (ei välttämättä yleiset) tunnistettiin geneettiset poikkeavuudet;
• pariskunnan yrittämät lapsen syntymistä yli vuoden ajan jäävät epäonnistuneiksi;
• äidin historiassa on jo tapauksia, joissa on jäänyt abortti, keskenmeno tai kuolleen vauvan syntymä;
• tulevan äidin ikä on alle 18-vuotiaita tai yli 35-vuotiaita, ja isät ovat yli 40-vuotiaita;
• puolisoiden itsensä ovat veren sukulaisten toisiinsa yhteydessä;
• yhden tai molempien puolisoiden työ liittyy kosketukseen haitallisten aineiden kanssa, jotka voivat vaikuttaa henkilön geneettisiin ominaisuuksiin;
• naisen on otettava lääkkeitä, jotka voivat vahingoittaa sikiötä tai vaikuttaa merkittävästi sen kehitykseen.

Jos on jopa epäilystä siitä, että yksi näistä uhkaavista tekijöistä on läsnä pariskunnan elämässä, se on välttämätöntä testata genetiikkaa.

Miten geneettisiä tutkimuksia tehdään

Jotta voitaisiin arvioida lapsen syntymisen todennäköisyys geenihäiriöiden parissa, asiantuntijan on suoritettava useita toimintoja.

Historia

Vastaanotossa genetiikka kysyy ensin tulevia vanhempia useilta kysymyksiltä, ​​ja vastaukset auttavat häntä saamaan käsityksen elämänsä ja työnsä ehdoista. Hän selvittää, mitä lääkkeitä heidän on otettava, mitä sairauksia he ovat kärsineet elämässään. Erityistä huomiota kiinnitetään puolisoiden sukuluetteloon, koska perinnölliset häiriöt ovat usein perinnöllisiä.

Lisäksi naista voidaan kutsua kuulemaan muita asiantuntijoita: terapeutti, endokrinologi, neuropatologi. Usein on tarpeen luovuttaa uudelleen verta biokemiaan.

Kromosomianalyysi

Toisella tavalla tätä tutkimusta kutsutaan karyotyypiksi. Molempien puolisoiden on luovutettava verta, josta lymfosyytit myöhemmin eristetään. Tietyissä olosuhteissa lymfosyytit mahdollistavat yksityiskohtaisen tutkimisen ihmisen kromosomeista.

Tutkittuaan huolellisesti kunkin vanhemman kromosomisarjan, on mahdollista tehdä johtopäätös paitsi niiden määrästä myös laadusta. Esimerkiksi kromosomitestejä raskauden suunnittelua varten on mahdollista arvioida etukäteen todennäköisyys tulevasta lapsesta, jolla on syndikoidut kissan huudot, Patau, Edwards, Down ja muut.

Geneettisen yhteensopimattomuuden analyysi

On erityisen tärkeää siirtää tämä geneettinen tutkimus niille pariskunnille, jotka ovat yrittäneet menestyksekkäästi pitkään ajatella lapsia sekä naisia, joilla on pettymys lapsettomuuden diagnosointiin.

Tämä analyysi koskee kunkin puolison HLA: n (ihmisen leukosyyttiantigeenin) tutkimista. Tosiasia on, että heidän voimakkuutensa vuoksi raskaus on yksinkertaisesti mahdotonta. Naisen keho ei yksinkertaisesti tuota erityisiä vasta-aineita, jotka on suunniteltu suojelemaan istukan ja sikiöitä, jotka tässä tapauksessa katsotaan vieraaksi ja hylätään.

Tutkimusta varten aviopuolisot otetaan myös verestä laskimoon, mutta niiden kromosomien samankaltaisuusaste on jo tutkittu. Mitä enemmän he eroavat, sitä todennäköisempää on, että nainen pystyy käsittelemään ja toteuttamaan terveen vauvan. Kokonaisperäinen geneettinen yhteensopimattomuus diagnosoidaan harvoin. Tulos on saatavilla muutamassa viikossa.

Tiettyjen sairauksien läsnäolon DNA-diagnoosi

Naisilla tai miehillä lapset, joilla on tällaisia ​​sairauksia kuten fenyyliketonuria tai kystinen fibroosi, olisivat syntyneet aiemmin. Tässä tapauksessa raskauden suunnittelun geneettisten analyysien luettelo sisältää myös DNA-tutkimukset, jotka paljastavat tällaisen häiriön riskin seuraavassa lapsessa.

Tulosten tulkinta

Genetiikan täydellisellä tutkimuksella on mahdollista ennustaa etukäteen, että tulevassa lapsessa on yli 60 erilaista monogeenistä geneettistä poikkeavuutta sekä 4 monitieteellistä patologiaa. Analyysien avulla voimme selvittää, onko jokin puolisoista mutanttigeenien kantaja, joka usein tulee sairauden vauvan syntymiseen.

Lääkäri mittaa riskin prosentteina. Suuresta todennäköisyydestä saada lapsi, jolla on perimävaiva, sanoo yli 20 prosentin indikaattori. Jos se on alle 10%, niin todennäköisimmin genetiikan ongelmat eivät ole. Keskimääräinen riski on 10-20%. Jos riskejä arvioidaan erittäin korkeiksi, asiantuntija voi neuvoa aviopuolisoita pidättäytymään lapsen syntymisestä tai suositella jotain IVF-luovuttajaohjelmista. Keskimääräisellä todennäköisyydellä naisen on tehtävä toistuvia testejä raskauden aikana.

Riippumatta geneettisen seulonnan tuloksista, ne eivät ole lopullinen tuomio. Ajoitettu analyysi auttaa usein paitsi oppia sairastavan lapsen riskeistä myös tekemästä kaikkensa vähentääkseen niitä.

Geneettiset analyysit raskauden suunnittelussa

Paljon epäiltyjä, pelkoja ja liiallisia odotuksia kiertää genetiikan, nuoren ja erittäin lupaavan tieteen. Monin tavoin tämä oli seurausta maailman suosituimmasta amerikkalaisen elokuvateollisuuden ponnisteluista, joiden upeat kuvat ovat jo pitkään olleet osa nykyaikaista massakulttuuria: ninja-kilpikonnia, spidermania, catwomania - kaikki nämä olennot saivat supervaltuuksia geneettisen kokeilun tai onnistuneen geneettisen "toimintahäiriön" kautta. Tuhannet nuoret ajavat fantasioita, joissa heillä on mahtava teho, joka on peräisin geenisairaudesta. Kuvan käänteisen median puoli on kuva hirvittävistä hirviöistä, epäonnistuneiden geneettisten kokeiden uhreista. Heidän kohtalonsa - uhkaavat kaikki elävät asiat, olla vastustajan Hollywoodin ylivoimahahmot supersankarille.

Itse asiassa genetiikka ei ole lainkaan kaikkivoipa, se ei ole vielä kykenevä antamaan ihmiselle, mitä hän unelmoi, mutta se voi tuoda etuja nyt.

Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa on nuorille pariskunnille tilaisuus katsoa vähän tulevaisuuteen, ennakoida lapsensa fyysistä ja psyykkistä kehitystä.

Tietoja genetiikasta

Termi "genetiikka" tulee kreikan sana "γενητως" - tuottaa, laskeutua joltakulta. " Geenitekniikka tutkii biologisen tiedon (perinnöllisyyden) siirtämisen lakia sukupolvelta toiselle sukupolvelta, sekä prosessi, jolla nämä tiedot muutetaan tietyn tekijän vaikutuksen alaisena.

Moderni genetiikka on mahdollisuus parantaa aiemmin parantumattomia sairauksia, parantaa elävän organismin kykyjä (eugeniikkaa), hallita elimiä kelpaamattomia alueita, ratkaista roskakorin ja ympäristön yleensä. He alkoivat luottaa genetiikkaan keinona edistää ihmiskunnan etuja kaukaisessa tulevaisuudessa.

Perusalan genetiikan terminologia

Biologiset tiedot välitetään käyttäen DNA: n ja RNA: n makromolekyylejä - kompleksisia orgaanisia muodostumia, jotka koostuvat nukleotidilohkoista. DNA: n tai RNA: n osa, joka on vastuussa tietyn proteiinityypin luomisesta, kutsutaan "geeniksi". Geenit taittuvat alleleiksi (ne määrittävät proteiinimuodostumien muodostumisen järjestyksen ja järjestyksen).

DNA- ja RNA-molekyylit tallennetaan kromosomeihin - eukaryoottisoluihin sisältyvät erityiset biologiset rakenteet. Kromosomin sisäistä sisältöä kutsutaan kromatiiniksi.

Jokaisella lajilla on rajoitettu määrä kromosomeja. Esimerkiksi ihmisillä on 46, koirilla - 68, kalkkuna - 82 ja drosophilassa - 8. Kaikilla eläimillä, jopa saman lajin kromosomilla, on omat ainutlaatuiset muodonsa, muodonsa ja koonsa. Nämä piirteet ovat niin ominaisia, että niistä on helppo tunnistaa tietty biologinen näyte, joka muuten toimivat rikosteknisten asiantuntijoiden avulla. Jokaisen yksilön kromosomisarjan ainutlaatuisuuden osoittamiseksi Neuvostoliiton tutkija G.A. Levitsky loi termi "karyotyyppi". Myöhemmin lääketieteessä opittiin määrittämään kariotyypistä peräisin olevan geenin normaali, poikkeavuudet ja patologiat. Kromosomisarjan visuaalista esitystä kutsutaan "karyogrammiksi". Se on tämä, joka toimii henkilön geneettisen analyysin lähtökohdaksi, mukaan lukien raskauden suunnittelu.

Geneettiset poikkeavuudet WHO: n tietoihin

Geneettiset poikkeavuudet ovat kehossa olevat morfologiset ja funktionaaliset poikkeavuudet, jotka johtuvat geenin ja kromosomaalisista mutaatioista.

Äärimmäisen huolestuttavia ovat WHO: n tiedot sukupolven nollasta. Euroopan lääketieteellisten laitosten tilastojen mukaan vain 14 prosenttia lukiolaisista valmistuneista voidaan pitää terveinä.

Huono ekologia, erilaiset riippuvuudet, kohtuuton elämäntapa johti siihen, että vastasyntyneiden määrä kasvoi merkittävästi geneettisiin häiriöihin. Tällaisten lasten määrä on 17%. Samaan aikaan WHO: n asiantuntijoiden tekemät tutkimukset osoittavat, että jo 10 prosentilla ihmisen lajien rappeutuminen alkaa. Tämä epäilemättä voi olla huolestuttava yhteiskunnan järkevässä osassa.

Näin ollen geneettisen terveyden valvonta - tapa parantaa yhteiskuntaa kokonaisuutena!

Kariotypingin edut raskauden suunnittelussa

Naisen on läpäistävä erilaisia ​​testejä suunnitellessaan raskautta, jotkut niistä ovat pakollisia, ja jotkut eivät. Karyotyping - ns. Geneettiset testit raskauden suunnittelua varten - ei ole pakollinen menettely, mutta se voi olla tärkeä, ellei ratkaiseva, merkitys.

Neuvottelu genetiikan kanssa

Geenitekniikan kuuleminen edellyttää pariskunnan kyseenalaistamista. Kyselylomakkeessa on annettava tietoja seuraavista:

• lykätyt ja krooniset sairaudet;
• sinun elämäntapaasi;
• seuraavan sukulaisen elämäntapa;
• heidän terveytensä ja läheistensa terveyttä.

Nämä tiedot auttavat asiantuntijaa navigoimaan arvioidessaan tulevaisuuden lapsen kehitystä. Jos lääkäri päättää, että perusteellisempi analyysi on perusteltu, annetaan viittaus sytologiseen tutkimukseen (jonka tuloksia käytetään tulevien vanhempien karyograafien valmistamiseen). Tulevan isän on myös läpäistävä spermaa analysoitavaksi sperman tuottamiseksi. Analyysi määrittää mahdollisten geneettisten patologioiden esiintymisen miehen siemennesteessä. Useampia puolisoita suositellaan testin läpäisemiseksi immuuniyhteensopivuudelle (HLA-kirjoittaminen). Tämän tyyppisellä analyysillä voidaan määrittää parin leukosyyttien yhteensopivuuden läsnäolo. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti, jos puolisoilla on allergiaa toisilleen. Tärkeä kohta nuorelle perheelle, muutoin uhkaavat hedelmättömyys ja käsityksen mahdottomuus.

Riskiryhmät

Geneettisen yhteensopimattomuuden riski on kolme:

1. positiivinen - pari on terve ja vahva lapsi;
2. tyydyttävä - sikiöiden patologian kehittyminen on vähäistä. On olemassa vaara, että lapsi syntyy epäterveelliseksi ja sillä on fysiologisia ja henkisiä poikkeavuuksia. Tällaiseen riskiin kuuluvien naisten on aina oltava lääkärin valvonnassa raskauden aikana;
3. epätyydyttävä - jos tämä arviointi on asetettu, sinun on luoputtava raskauden suunnittelusta, sillä on suuri todennäköisyys saada lapsi, jolla on vakavia sairauksia. Tällaisessa surullisessa tapauksessa raskauteen voi liittyä hyvin voimakkaita myrkyllisiä vaikutuksia, jotka voivat tappaa paitsi sikiöitä myös itse naisen.

On olemassa useita syitä, jotka ovat voimakas argumentti kariotypingin verikokeessa:

• lähisukulaisia ​​on ollut sairaus, on perinnöllinen luonne - skitsofrenia, hemofilia, fenylketonuria, sokeus, Tay-Sachs oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Joubert oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Prader-Willin oireyhtymä, neuro-, Mukoviskidoosia ja muita;
• jo syntyneillä lapsilla on geneettisiä poikkeavuuksia;
• nuori, terve pari pitkään (1-2 vuotta) ei voi synnyttää lapsia;

• keskenmeno, anembrion (hedelmöittynyt munasolu eikä alkio) tai kuolleen lapsen syntymä kirjataan tulevan äidin tapaushistoriaan;
• tulevan naispuolisen vanhemman ikä on alle 18 tai yli 35 vuotta, mies on yli 40 vuotta;
• aviopuolisot ovat verisukulaisia;
• yhden tai toisen tulevan vanhemman työ tapahtuu haitallisissa olosuhteissa, esimerkiksi joutuessaan kosketuksiin haitallisten aineiden kanssa, säteilyä, joka voi vaikuttaa henkilön geneettisiin ominaisuuksiin;
• tuleva vanhempi ottaa lääkkeitä, jotka voivat vahingoittaa sikiötä tai muuttaa sen kehitystä.

Geneettinen analyysi suunnittelussa: miksi sitä tarvitaan?

Geneettinen analyysi ei ole tarpeen raskauden suunnittelussa. Jotkut parit haluavat kuitenkin suorittaa täydellisen tarkastelun, jotta varmistetaan, että poikkeamia ei ole, ja myös selvittää, tuleeko tuleva vauva alttiiksi perinnöllisille sairauksille. Lisäksi on olemassa tilanteita, joissa lääkäri esittää genetiikan analyysin. Tarkastele tapauksia, joissa kysely on tarpeen, ja mitä tuloksia voidaan saada.

Mitkä ovat geneettiset tutkimukset: hyvät ja huonot puolet

Geneettinen analyysi sisältää tutkimusta, jonka avulla voimme tutkia ihmisen geenien ominaisuuksia ja määrittää perinnölliset piirteet. Raskauden suunnittelussa menettelyllä on useita etuja:

• voit tunnistaa taipumuksen geneettisiin sairauksiin;
• ilmaisee synnynnäisten epänormaalien riskien esiintymisen tai puuttumisen;
• joissakin tapauksissa estää sikiön keskenmenon;
• joilla on suuri riski saada vauva patologialla, sairauksien ennaltaehkäisy on mahdollista jo ennen kehitystä esimerkiksi parantamalla elinympäristöä.

Geenitutkimuksen tärkein haitta on sen korkea kustannus. On myös tärkeää huomata analyysin monimutkaisuus: nykyään kaikkia geenejä ei tiedetä ihmiskunnalle, ja on mahdotonta selvittää 100 prosentin varmuutta, jonka vanhempien geenit saavat vauvalle, mutta analyysi kertoo sinulle perinnöllisten sairauksien riskeistä.

Mitkä ovat geneettisen analyysin vaiheet?

Geneettiset tutkimukset koostuvat useista vaiheista:

1. Historia - kerää tietoa potilasta: sairauden, lääkityksen, infektioiden ja paljon muuta.
2. Veren biokemiallinen analyysi ja asiantuntijoiden kuuleminen: terapeutti, endokrinologi, neuropatologi.
3. Kromosomianalyysi. Toinen menettelyn nimi on karyotyypitys, jonka aikana verta otetaan lymfosyyttien eristämiseksi. Sitten ne asetetaan erityisiin olosuhteisiin, jotka mahdollistavat ihmiskromosomien tarkemman tarkastelun, joten tietoa saadaan kromosomisarjan määrästä, mutta myös laadusta. Tällaisella tutkimuksella voimme sulkea pois etukäteen Downin oireyhtymän, Edwardsin, Pataun ja muiden läsnäolon todennäköisyys tulevassa lapsessa.

Geneettisen todistuksen mukaan joidenkin parien on suoritettava lisätutkimuksia:

1. Geneettisen yhteensopimattomuuden analysointi antaa meille mahdollisuuden tutkia ihmisen leukosyyttiantigeenia tai HLA: ta lyhyessä ajassa. Välittömästi on huomattava, että geneettinen yhteensopimattomuus on äärimmäisen harvinainen pariskunnissa. Tällaisen ongelman läsnä ollessa naisrunko tuntee sikiön ulkomaisena elimenä ja hylkää sen. Analyysi on erityisen arvokas epäonnistuneissa yrityksissä vauvan syntymiseen tai tavanomaisen keskenmenon tapauksessa.
2. Tiettyjen tautien DNA-diagnoosi on osoitettu, jos lapset, joilla on patologiat, olivat aiemmin synnyttäneet miehen tai naisen: hemofilia A, fenyyliketonuria, Duchenne-lihasdystrofia ja muut.

Geneettisen analyysin indikaatiot

Genetiikka suosittelee analysoimaan kaikkia korkean riskin ryhmään kuuluvat:

1. Tuleva äiti on yli 35-vuotias ja isät ovat yli 40-vuotiaita, jos on viitteitä.
2. Ainakin yhdellä tulevista vanhemmista on vakava perinnöllinen sairaus.
3. Pari on verenvuoto. Genetiikan mukaan vaara on läheinen suhde, toinen serkku, eikä sillä ole merkitystä.
4. Aikaisemmat keskenmenon tai lapsen syntymät epämuodostumalla.
5. Puoliso tai puoliso on aikaisemmin ollut tai on altistunut kemikaaleille ja säteilylle.
6. Käsitysaika oli samaan aikaan kuin lääkkeiden käyttöönotto, joka voi vaikuttaa lapsen muodostumiseen.
7. Raskaana oleva tyttö kärsi akuutin tartuntataudin.

Mitä tuloksia voin saada?

Geenitutkimuksen tulosten avulla voidaan selvittää, onko jokin tulevista vanhemmista mutanttigeenien kantaja, joka voi myöhemmin vaikuttaa vauvan kuljettamiseen tai sikiön puutteiden kehittymiseen.

Suunnitteluvaiheessa et saa 100 prosentin tulosta, voit vain oppia lapsen alttiudesta taudille.

Jos raskaus on läsnä, tulos on tarkempi, mutta on tärkeää muistaa, että raskaana olevalla naisella, jolla on invasiivisia menetelmiä, geneettisellä tutkimuksella voi olla kielteisiä vaikutuksia sikiöön. Menetelmää suoritetaan vain lääkärin määräämällä tavalla ja suurella riskillä, että vauva on epänormaalissa esimerkiksi vaarallisten infektioiden vuoksi.

Yleensä geneetikko mittaa riskin prosentteina:

• alle 10% - pieni riski;
• 10-20% - keskimääräinen riski;
• yli 20% - suuri riski.

Jos lääkärin päätteeksi riski on alle 10 prosenttia, tämä on edullisin indikaattori, joka osoittaa genetiikan ongelmien puuttumisen ja suuren todennäköisyyden synnyttävän täysin terveellisen vauvan.

Tuloksen ollessa vaihteleva välillä 10-20 prosenttia lääkärit neuvovat tarkkailla raskauden tarkkaa seurantaa ja säännöllisesti kaikki tarvittavat gynekologian suorittamat tutkimukset. Suuri riski, yli 20%, lääkärit suosivat usein luovuttaja-itusolujen käyttöä ja käyttävät IVF-menettelyä.

Negatiivinen tulos - onko tämä lause?

Otettuasi negatiivisen tuloksen geneettisestä analyysistä, mikä osoittaa, että lapsi on suuri patogeenisen syntymän prosenttiosuus, sinun ei pidä häntä tuomita. Jopa kaikkein pätevämpi genetiikka ei voi ennustaa täsmällisesti riippumatta siitä, onko positiivinen tulos vai negatiivinen. On olemassa suuri määrä tauteja, jotka ovat perittyjä ja uusia on jatkuvasti perustettu. On mahdotonta tietää 100%: stä tarkalleen, mitä lapselle annetaan ja siitä, annetaanko se lainkaan.

Raskauden suunnittelukauden aikana geneettinen analyysi voi osoittaa vain riskin siitä, että lapsella on erilaiset poikkeamat ja mikä prosenttiosuus. Testi on probabilistinen, ja jopa huonoimmat tulokset ja vanhempien mutanttigeenien esiintyminen eivät sulje pois täysin terveellisen vauvan syntymää. Webissä löytyy monia ahdistuneita raskaana olevia naisia ​​ja odottavia äitejä suunnitteluportaassa, jotka tutkimuksen tuloksena saivat "suuririskisen" tuloksen, mutta myöhemmin heillä oli terveitä lapsia.

Vanhempien täydellinen geenitutkimus raskauden suunnittelun ansiosta voit tunnistaa etukäteen tulevan vauvan valmiuden geneettisiin sairauksiin.

Analyysi ei ole pakollinen, eikä kukaan pari tekevän sitä ennen konseptia, mutta joissakin tapauksissa lääkärit suosittelevat edelleen tutkimusta. Menettely toteutetaan useissa päävaiheissa, genetiikan osoittamisen mukaan voidaan määrätä lisätutkimuksia.

Analyysin tuloksena havaitaan vauvan syntymän riski erilaisilla poikkeavuuksilla, yleensä se ilmoitetaan prosentteina: jopa 10, 10-20 ja yli 20. On tärkeää muistaa, että negatiivinen tulos ei ole lause.

Geenitekijä ei voi 100 prosentin luottamuksella väittää, onko täysin terve lapsi syntynyt patologialla. Suurimmassa vaarassa monet naiset synnyttävät täysin terveitä vauvoja.

Teitte geneettisen analyysin raskauden suunnitteluvaiheessa?

Menisin genetiikkaan - raskauden pätevän suunnittelun

Kuinka valmistautua raskauteen? Muiden synnynnäisten epämuodostumien analyysi, tutkimukset ja ennaltaehkäisy

Kumpi tulevista vanhemmista ei unta, että lapsi perii heistä kaiken parhaimman. Esimerkiksi kyky tarkkoja tieteitä ja musiikillinen korva. Siirtää lapselle perinnöllisiä sairauksia, päinvastoin, kukaan ei halua. Miten vakuuttaa sitä vastaan? Käännetään genetiikan neuvontaa.

Ensimmäiset askeleet

Aviopuolisot, jotka suunnittelevat vauvan, pitäisi tietää, että Venäjällä on vapaata lääketieteellistä geneettistä neuvontaa, jota hallitus valvoo. He ovat jokaisessa alueellisessa kaupungissa, etenkin pääkaupungissa. Tulevaisuuden äidin genetiikan maahantuloon viitataan piirin naisten klinikalla. Nyt monet ei-valtiolliset klinikat tarjoavat geneettistä neuvontaa ja suorittavat hänelle suositellut tutkimukset - ilman suuntaa, mutta rahaa. Joten jokainen perhe, joka valmistautuu ulkonäköön, voi valita sopivan vaihtoehdon.

Ennen genetiikan vierailua, vanhempia, isovanhempia ja muita sukulaisia ​​tulee kysyä tapauksista, joissa he ovat tunteneet esi-isiensä sairaudet, mukaan lukien isoisän äidin diabetes mellituksen tai toisen setän hajoamisen. On tarpeen muistaa tai kysyä, onko sinulla ollut lapsettomuus, lapsen vamma, useat naisten keskenmenon häiriöt, mielenterveyden sairaudet ja synnynnäiset epämuodostumat, sikiöisät avioliitot perheessäsi.

Kuulemisen yhteydessä on parempi ottaa mukaan kätesi lääketieteelliset asiakirjat - kartan klinikka ja tutkimustulokset. Voit tuoda perhevalokuvia vain siinä tapauksessa.

Vastaanotossa genetiikan on vastattava lukuisiin kysymyksiin, jotka alkavat sanoilla "Oletko koskaan ollut klaani". Ensimmäiseen vierailuun liittyy aina sukutaulu. Tätä varten kaikki perheenjäsenet nimetään erityisillä kuvakkeilla, jotka luetellaan: sukupolvet - roomalaisin numeroina, sukupolvien jäseninä - arabiaksi. Graafista kuvaa täydennetään lyhyen muistion jokaisesta sukulaistasi - "legenda". Saat yksityiskohtaisen "geneettisen puun", joka näyttää selkeästi kuvan perheen terveydestä.

"Striped" kromosomit

Raskauden suunnitteluvaiheessa useiden keskenmenojen tai hedelmättömyyden tapauksessa puolisoiden suositellaan yleensä karyotyypin - täydellistä kromosomi- ryhmää. Jos perheellä on jo vammaiset lapset, tämä menettely on yksinkertaisesti välttämätön. Mutta asiantuntijat uskovat, että tällainen tutkimus ei häiritse jokaista paria, joka aikoo saada vauvan. Tämä menetelmä on yleismaailmallinen, ei vaadi suuria menoja ja ponnisteluja ja mikä tärkeintä - voit määrittää suurimman osan yleisimmistä kromosomaalisista sairauksista.

Analyysiä varten tarvitaan soluja, joilla on korkea jakautumistiheys - tässä tapauksessa leukosyytit. Jotta heidät saataisiin, tulevat vanhemmat ottavat veren laskimosta. Kaksi viikkoa solut "kasvavat" laboratoriossa; tietyssä jakautumisvaiheessa - metafase - ne "hidastuvat" lisäämällä erityinen myrkky. Väriaineita ruiskutetaan soluihin ja kromosomit muuttuvat poikittain värjäytyneiksi. Asiantuntijat vertaavat vuorovaikutusta bändeihin vakiomuotoisten valokuvien kanssa täysin terveellisen henkilön kromosomien kanssa. Vahinko määräytyy kromosomimallin muutoksen mukaan.

Jotta vaivaa ei tapahdu uudelleen

Millaisia ​​testejä on määrätty, jos perheellä on jo erityistä tukea tarvitseva lapsi? Kussakin tapauksessa - eri tavoin. Esimerkiksi vauvalla on Down-oireyhtymä. Voiko pari olla toinen lapsi, jolla on sama patologia? Vastaus on epäselvä: kaikki riippuu vanhemman taudin muodosta. On yleinen oireyhtymä, jonka syy on ylimääräisen 21. kromosomin läsnäolo. Tämä on trisomia 21, joka esiintyy 95 prosentissa tapauksista. Jos hänet diagnosoidaan, toisen lapsen Down-oireyhtymän riski ei ole suurempi kuin minkä tahansa muun aviopari. Mutta on taudin translokaatiomuoto, jonka aiheuttaa yksi kromosomi sijainnista toisella. Kaksikymmentäosa on päällekkäin kaksikymmentä sekunnin tai kahdeskymmenesensimmäisen - toisella kaksikymmentäyhdellä. Yleisin syy tällaisiin muutoksiin on perinnöllinen vahinko, joten äidin kromosomilaitteiston ja joskus isän tutkiminen on välttämätöntä.

Toinen tilanne. Lapsessa fenyyliketonuria on sairaus, joka liittyy aminohappometaboliseen häiriöön, joka johtaa neurologisiin häiriöihin ja henkiseen hidastumiseen. Joten sekä äiti että isä ovat patologisen geenin kantajia. Kun suunnittelet toisen raskauden, sinun on suoritettava molekyylibiologinen tutkimus.

Geenimutaatiossa on kaksi varianttia. Jos vauva perii kaksi geeniä, joilla on sama mutaatio, heille diagnosoidaan fenyyliketonuri. Mutta joskus kaksi erilaista mutaatiota esiintyy samassa geenissä: toinen äidistä, toinen isästä. Lapsella on myös fenyyliketonuria, mutta lievemmässä muodossa kuin ensimmäisessä tapauksessa. Diagnoosissa he ottavat verta äidistä ja isästä ja tunnistavat, millaisia ​​mutaatioita hän kantaa ja mitä hän kantaa. Tästä riippuen voit ennustaa sairaslapsen syntymän todennäköisyyden.

Jos vanhemmilla on sairauksia, jotka eivät liity perinnöllisyyteen, tutkimustulokset paljastavat kromosomaalisen laitteen epävakauden ja epävakauden. Tällaisessa tilanteessa äidin on raskauden aikana oltava erittäin varovainen, jotta vältetään säteilyaltistukset, kuten röntgenkuvat tai mikroaaltosäteily.

Asianmukainen raskauden suunnittelu

Jopa täysin terveet vanhemmat, joilla on moitteeton sukutaulu, eivät ole immuuneja lapsen kanssa patologeilla. Jokainen kymmenes asukas planeetalla on jotain "huonoa" geeniä. Useimmissa tapauksissa poikkeamia ei kuitenkaan tapahdu, koska ihmiskeho on luotettavasti suojattu. Geenit sijaitsevat soluissa pareittain, kukin solu kantaa kaksoisjoukon kromosomeja. Lapsen puolet periytyy äidiltä, ​​toinen - isältä. Ja jos yksi vanhemmista lähettää "väärä" geenille vauvalle ja toinen - "oikea", ei perinnöllistä sairautta ilmene. Terve geneys tukahduttaa patologiset.

Mutta joskus kaksi meteoriittiä putoaa yhteen suppiloon: kun molemmat vanhemmat "kantavat" patologisen geenin, sappikoulun todennäköisyys on korkea. Tässä tapauksessa perinnöllisyyteen liittyy fenyyliketonuria ja kystinen fibroosi - ulkoisten eritysuutosten vaurio, mikä johtaa hengityselinten ja maha-suolikanavan vakavaan toimintahäiriöön.

Siksi genetiikit kiinnittävät tarkkaan huomiota siihen liittyviin avioliittoihin: todennäköisyys siitä, että kaksi samanlaista "vääriä" geenejä kohtaavat, kasvaa dramaattisesti. Kukaan ei tiedä, onko hänellä patologinen geeni. Hän ei tiedä, ennen kuin hän läpäisee kokeen.

Synnynnäisten epämuodostumien ehkäisy

Potentiaaliset vanhemmat voivat ja niiden on toteutettava lapsen synnynnäisten epämuodostumien ennaltaehkäisy. Ulkomailla turvatoimet toteutetaan epäonnistumatta. Naisen, joka suunnittelee raskautta, kaksi kuukautta ennen väitettyä hoitoa alkaa käyttää huumausaineita, jotka sisältävät foolihappoa.

Synnytys-gynekologin havaitsema on toivottavaa jo ennen raskauden alkamista. Odotetaan vauvaa, sinun täytyy suorittaa ultraääni kolme kertaa. Geneettiset harjoittavat myös biokemiallista tutkimusta sikiön patologiasta (fr. Marquer mark) - erityisistä proteiineista, joita tuotetaan alkion kudoksessa, kuten aafafetoproteiini, korioni gonadotropiini, inhibiini. Lisääntyvä taso raskaana olevan naisen veressä ei puhu lapsen tietyn sairauden kehittymisestä vaan signaaleista: patologiassa on syvällisempää tutkimusta. Esimerkiksi sikiön veritesti.

Saattaa olla tarpeen suorittaa biopsia tai amniocentesi - tutkimuksia amnionesteestä, joka otetaan lävistämällä äidin peritoneumia. Nämä ovat invasiivisia tutkimusmenetelmiä. Pitkästä ajasta uskottiin, että he ovat vaarallisia ja melko traumaattisia naiselle. Mutta vielä aikaisemmin komplikaatioiden riski, kuten raskauden ennenaikainen lopettaminen, oli enintään yksi prosentti. Ja nyt lääketiede on tehnyt suuria edistysaskeleita: käytetään viimeisimpiä ultraäänilaitteita, joiden avulla voidaan tehdä tutkimusta amnionesteestä.

Turvaverkko

Maassamme jokainen odotettavissa oleva äiti on verikokeessa Down-oireyhtymän määrittämiseksi sikiössä 12 viikon raskauden ajan. Tunnistamalla tämän taudin kehittymisen riski, kuten monet muut, voit käyttää ultraääntä.

Genetiikkaan - välttämättä, jos.

• . pari on vertainen: kun aviomies ja vaimo, esimerkiksi serkut tai toiset serkut, lisäävät todennäköisyyttä, että vauvalla on perinnöllisiä ja synnynnäisiä epämuodostumia;
• . vähintään yksi puoliso käsittelee haitallista tuotantoa: säteilyä, myrkyllisiä kemiallisia yhdisteitä, kaikkia aineita, jotka saattavat vahingoittaa sikiötä;
• . yksi puolisoista tai molemmista kärsivät kroonisista sairauksista (erityisesti perinnöllisistä);
• . perheessä miehellä ja / tai vaimolla oli tapauksia hermoston sairauksista, epämuodostumista;
• . odottamaton äiti, joka ei vielä tiennyt raskaudesta, oli ottanut huumeita, joilla oli teratogeeninen vaikutus (joka voisi aiheuttaa mutaatioita geeneissä);
• . raskaana oleva yli 35-vuotias nainen;
• . useiden virheiden historia tai kuolleen lapsen uudelleen syntyminen;
• . perheellä on jo vammaiset lapset;
• . hedelmättömyyttä havaitaan, jonka syy ei ole selvä.

Peter Novikov,
Kliinisen genetiikan päällikkö
Moskovan pediatrian ja lasten kirurgian tutkimuslaitos,
Chief Medical Geneticist, terveysministeriö
ja Venäjän federaation sosiaalisen kehityksen professori, lääketieteen tohtori

Mitkä geenitestit raskauden suunnittelua varten tarvitsevat ja mihin tämä voidaan tehdä?

Tilastojen mukaan noin 5% vastasyntyneistä syntyy perinnöllisellä patologialla. Kehittyneissä maissa lääketieteellinen genetiikka on saavuttanut tason, joka, jos ei täysin eliminoitu, estää suurelta osin tällaiset tilanteet.

Tätä varten tehdään erilaisia ​​testejä. Artikkelissa tarkastelemme millaisia ​​testejä sinun on toimitettava ennen lapsen suunnittelua.

Kenelle pitäisi testata genetiikkaa?

On täysin selvää, että tulevaisuuden raskauden suunnittelussa tulee tutkia molempia tulevia vanhempia. Syynä tähän on yksinkertainen - kunkin vanhemman geneettinen panos lapsen genomiin on lähes täsmälleen 50%.

Jotkut ylimääräiset naisen vaikutukset johtuvat hänen gametogeneesin fysiologisista piirteistä. Munasolu sisältää mitokondrioita - organeleja, joilla on oma perinnöllinen laite, joka, kuten mikä tahansa DNA, on mutaatioprosessin alainen. Tästä syystä tietyt sairaudet, joita kutsutaan mitokondrioiksi, lähetetään yksinomaan naaraslinjan kautta.

Yleensä geneettiset tutkimukset suoritetaan kerran. Voit käyttää niitä milloin tahansa. Ihmisen geneettinen rakenne, kuten sormenjäljet, ei muutu koko elämän ajan. Toistuvia testejä nimitetään vasta, kun epäillään aiempien tutkimusten tulosten oikeellisuutta.

Parin geenitutkimus alkaa käydä kliinikon genetiikan kanssa. Hän kerää anamneesin. Tällaisen haastattelun tarkoituksena on selvittää, onko perheeseen liittynyt geneettinen riski ja määrätä tarvittaessa laboratoriotutkimus.

Riskitekijät voivat olla aviopuolisoiden (jopa kaukana) läheisyys, sukulaisten ongelmat (sairaan lapsen syntyminen tai keskenmeno), säteilyyn liittyvä työ, kemiallinen tuotanto tai muut haitalliset tekijät. Tässä vaiheessa tehty pakollinen tutkimus on pikemminkin kliininen kliininen luonne. Se on

• rutiininomainen täyden veren määrä;
• biokemia;
• gynekologinen smear;
• HIV-testit;
• RW.

Rutiinikäytäntö on tullut tutkimukseksi TORCH-ryhmän infektioista (toksoplasmoosi, rupla, sytomegalovirus, herpes, urogenitaalinen infektio - ureaplasmoosi, klamydia, mykoplasmoosi jne.). Täsmällisin tapa tähän on PCR-menetelmä. Pikemminkin eettisesti geneettiset testit sisältävät veriryhmän ja vanhempien Rh-tekijän määrityksen, mikä on välttämätöntä mahdollisen Rh-konfliktin poistamiseksi raskauden aikana.

Minkälaisia ​​tutkimuksia sinun on tehtävä ennen lapsen syntymistä?

Nämä testit suoritetaan tiettyjä indikaatioita varten, mutta on melko mahdollista toteuttaa ne pariskunnan pyynnöstä. Voit jakaa ne kahteen ryhmään.

karyotyyppauksella

Tämä on sytogeneettinen tutkimus puolisoiden kromosomaalisesta joukosta. Hänen ilmoituksensa:

1. tuntemattoman alkuperältään hedelmättömyyden tai tavanomaisen keskenmenon;
2. edellisen lapsen syntyminen kromosomipoikkeavuudella;
3. sukupuolisen kehityksen poikkeavuudet;
4. kariotyyppien poikkeavuuksien kuljettaminen (kromosomisarja), joka on aiemmin diagnosoitu sukulaisilta.

Kromosomipoikkeavuuksiin kuuluvat inversiot ja translokaatiot - muutokset toisen puolison kromosomien rakenteessa. Vaikka tällaiset säännölliset poikkeavuudet ovat läsnä kaikissa kehon soluissa, tämä tilanne ei näytä ilmenevän.

Kliinisesti henkilö voi olla terve. Mutta gametogeneesin aikana tällainen "kantaja" tuottaa munia tai spermatosoja, joilla on ylimäärä tai kromosomimateriaalin puute. Lannoituksen aikana syntyy zygote, jolla on alun perin epätasapainoinen kromosomisarja. Seuraukset ovat surkeita - keskenmeno tai vakavan patologian omaavan lapsen syntymä.

Itse asiassa 30-35-vuotiaille naisille ja miehille 40 vuoden jälkeen riski, että lapsella on trisomia (ylimääräinen kromosomi) lisääntyy eksponentiaalisesti. Mutta syynä tähän on kromosomien epäsuora yhteys suoraan syntyviin sukupuoliin.

Samanaikaisesti karyotyypin, eli perifeerisen veren somaattisten solujen tutkiminen ei ole täysin informatiivinen. Mutta tässä tapauksessa on äärimmäisen tärkeää tehdä synnytyksen diagnoosi - kehitysmaiden sikiön kromosomisarjan tutkimus.

Yleisesti ottaen sytogeneettinen analyysi on luotettava ja todistettu menetelmä, mutta sen resoluutio on edelleen rajallinen.

Molekyylinen sytogeneettinen

Tämä testi yhdistää vakiomenettelyn kromosomivalmisteiden ja nykyaikaisten molekyylimenetelmien hankkimiseen DNA: n kanssa.

Menetelmä pystyy määrittämään tarkasti kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen luonteen ja diagnosoimaan poikkeamia, jotka eivät ole käytettävissä klassiselle sytogeneettiselle tekijälle. Tällaisen tarkkuusanalyysin tarve määräytyy erityistilanteen mukaan.

DNA-diagnostiikka

Tämä on ryhmä menetelmiä, joissa käytetään PCR: tä (polymeraasiketjureaktion periaate). Niiden avulla tunnistetaan sekä monogeenisten sairauksien (Huntingtonin korea, achondroplasia) että multifaktorialisten (perinnöllisten) taudit - diabetes, nivelreuma jne.

DNA-sekvensointimenetelmä

Tämä menetelmä on tullut käytännössä viimeisen vuosikymmenen aikana. Se määrittää suoraan DNA: n nukleotidisekvenssin. Hän myös tunnistaa mutaatiot yhden emäspariopistemutaation tasolla yhden geenin sisällä. Tämän menetelmän tarkkuus vastaa teoreettisesti mahdollista rajaa. Tällainen testi pystyy paljastamaan Mendelin lakien perusteella perittyjen monogeenisten sairauksien kuljetuksen. Jo kauan sitten ei ollut olemassa luotettavia laboratoriodiagnostiikan menetelmiä.

Erityiset menetelmät

Muussa tapauksessa näitä menetelmiä kutsutaan HLA-typistämismenetelmiksi. Niiden avulla voit määrittää, miten puolisot sopivat (tai eivät) toisilleen immunologisesti. Merkit tässä ovat pääsääntöisesti perheen hedelmättömyys epäselvästä genesiasta tai keskenmenetyksistä, jotka olivat jo läsnä naisen historiassa, eivätkä ne liity kromosomipoikkeavuuksiin tai gynekologisiin syihin.

Vastaavien puolisoiden HLA-fenotyyppien kanssa naisen keho vie kehittymätöntä sikiötä ei tavanomaisena alkiona, joka suojelee istukan esteenä, vaan omana kudoksena, jossa ei ole toivottuja muutoksia, ja yrittää torjua sen.

Geneettinen yhteensopivuustesti on suunniteltu ennakoimaan tällaisen tilanteen kehittymistä ja ryhtymään tarvittaviin toimenpiteisiin ajoissa. Valitettavasti tämän menetelmän haitat ovat sen korkeat kustannukset ja tiedon puute.

Valmistelu

Mitään puolisoiden erityiskoulutusta ei tarvita. Ulkoisesti materiaalin keräysmenetelmä näyttää tavalliselta verinäyteeltä laskimosta.

Ennen tätä on toivottavaa, että viimeinen ateria tapahtui viimeistään 12 tuntia ennen laboratorion vierailua. Jos sivuutat tämän yksinkertaisen suosituksen, veri voi olla "chyle" eli rasva. Tämä ei ole erityisen tärkeä kromosomianalyysissä, jossa ei itse tutkittu verta vaan soluviljelmä, mutta se voi häiritä DNA-diagnostiikkaa tai biokemiallisia tutkimuksia.

Kuinka tulkita tuloksia?

Silloin tapahtuu, että aviopuolisot kieltäytyvät tekemästä geneettistä tutkimusta, pelkäävät usein ilman hyvää syytä kauheaa diagnoosia. Mutta genetiikan tehtävänä ei ole tehdä diagnoosi loppuun itsessään. Ottaen selville puolisoiden perimätiedon, 2000-luvun lääketieteessä pystytään jo toteuttamaan monia tarpeellisia toimenpiteitä.

Muuten pelottava termi "perinnöllinen sairaus" on nyt vanhentunut. Yleensä ei ole puhuttu "perinnöllisistä", vaan geneettisesti määritetyistä sairauksista, jotka ovat aivan realistisia ehkäisemään tai hoitamaan. Tulosten tulkinta on genetiikan ja kliinikon osaajana. Hän vertailee vastaanotettuja tietoja ja antaa kaikki tarvittavat suositukset.

Mihin viedä?

Geneettisen patologian spesifisyys on, että monet sen ilmenemismuodoista liittyvät orvoosiin, toisin sanoen harvoin esiintyviin sairauksiin. Sen vuoksi niiden diagnoosi toteutetaan erikoistuneissa keskuksissa muutamissa suurissa kaupungeissa.

Mutta avioparit voivat ottaa yhteyttä kaupunkiin tai alueelliseen lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan, perheiden suunnitteluun tai avioliittoon ja perheeseen. Aviopuolisoilla voi käydä tutkimuksia alueellaan tai saada reittiohjeita profiilikeskukselle.

Tämä lyhyt katsaus ei kata kaikkia nykyaikaisen lääketieteellisen genetiikan mahdollisuuksia. Puolisot, jotka ajattelevat etukäteen lasten terveydestä ja hyvinvoinnista, ilmoitan teille luottamuksellisesti - tulevaisuus on jo tullut.

Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa

Tulevan lapsen suunnittelu on ratkaiseva vaihe kunkin perheen elämässä. Nykyään yhä useammat pariskunnat haluavat lähestyä tätä kysymystä hyvin vakavasti ja tutkia perusteellisesti lisääntymiskykyä.

Valitettavasti nykyään kaukana kaikista tiedetään lääketieteellisen genetiikan laajoista mahdollisuuksista, mutta ei ole järkevää laiminlyödä analyysi negatiivisten tekijöiden tunnistamiseksi ja sikiökehityksen heikkenemisen todennäköisyyksi.

Mikä on geneettinen analyysi?

Geneettinen analyysi on monimutkainen tieto havainnointiprosessissa, laskelmissa ja laboratoriokokeissa perinnöllisten piirteiden määrittämiseksi ja ihmisten geenien ominaisuuksien tutkimiseksi.

Nykyaikainen lääketiede suosittelee, että se toteutetaan jo perhesuunnittelun vaiheessa. Tämän analyysin avulla on mahdollista määrittää todennäköisyys, että syntymättömän lapsen alttius geneettisten ja muiden sairauksiensa ilmentymiselle on todennäköistä.

Analyysimateriaalit ovat sekä ulkoisia tekijöitä (ravinto, ekologia jne.) Että sikiön synnynnäistä kehitystä ja geneettisiä, ts. joukko ihmisille saatavilla olevia geenejä. Kaikkea kymmeniä tuhansia olemassa olevia geenejä tiedetään tiede, mutta on kuitenkin todettu, että perinnölliset ominaisuudet välittyvät joukolla 46 kromosomia.

On myös geneet, jotka johtavat mutaatioihin. Lapsi saa kromosomeja samassa suhteessa molemmilta vanhemmilta. Vahinko vähintään yksi niistä vaikuttaa tulevan vauvan terveyteen.

Geenitekniikan hakeminen jo raskauden suunnitteluvaiheessa mahdollistaa molekyyligeneettisen tutkimuksen tekemisen määrittääkseen yksittäisen kromosomisarjan, joka voidaan siirtää syntymättömälle lapselle.

Mitä se on raskauden suunnittelussa?

Geneettisen analyysin suorittaminen raskauden suunnittelun aikana kutsutaan periconceptual profylaksiaksi. Hänen käyttäytymisensä on välttämätöntä vähentää merkittävästi lapsen todennäköisyyttä olemassa olevilla synnytysaineilla. Erityisesti se mahdollistaa useita tekijöitä, joita voidaan korjata ja joita ei ole, joista:

• infektiot, krooniset sairaudet, hormonaaliset häiriöt, ml. endokriinisen järjestelmän häiriöitä, joista monet voidaan hoitaa etukäteen tai korjaavat niiden vaikutukset tulevan sikiön kehoon;
• vitamiinien ja hivenaineiden puute, jotka ovat tarpeen syntymättömien lasten elinten ja järjestelmien asianmukaiselle muodostumiselle;
• geneettisten patologioiden esiintyminen.

Missä tapauksissa se vaaditaan

On olemassa useita edellytyksiä, joiden takia geneettinen neuvonta on välttämätöntä:

• kumppanien ikä, kun nainen on alle 18-vuotias ja yli 40-vuotias. Yli ikärajojen yläpuolella geenimutaation riski ja patologian kehitys lisääntyvät merkittävästi;
• perinnölliset sairaudet, kuten lähisukulaisten krooniset patologiat osoittavat, edellisen lapsen synnynnäiset, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, keskenmenoja tai synnynnäisiä lapsia;
• naisen siirtämiseen tai raskauden aikana siirtyneet virusinfektiot;
• aviopuolisoiden verisukulaisuus;
• yhden tai molempien aviopuolisoiden pienet fyysiset kehittymisvaurio-oireet tai minkä tahansa niiden työ liittyy lisääntyneiden haitallisten tilojen tasoon.

Missä ja kuka voi suorittaa geneettisen analyysin

Jotta tulevien vanhempien perinnöllisiä tekijöitä voitaisiin analysoida, on tarpeen kuulla genetiikanhoitajaa. Pariskunta, jolla ei ole patologioita, saa vain keskustelun, jonka aikana asiantuntija kerää polveutumistiedot kliinisen genealogisen menetelmän avulla ja yrittää selvittää, onko olemassa perinnöllisiä oireyhtymiä koskevia ehtoja.

Myös abortteja, keskenmenoja, lapsettomia avioliittoja koskevat tiedot ovat mukana sukutaulun kuvauksessa. Tämän seurauksena asiantuntija luo graafisen kuvan, joka sitten suorittaa analyysin.

Tämän analyysin monimutkaisuus johtuu siitä, että nykyaikaisimpia ihmisiltä puuttuu tietoa omaa sukulaistaan ​​2-3 sukupolven yli. Myös etäisen sukulaisen tai vastasyntyneen lapsen kuoleman syyt eivät aina ole tiedossa.

Täydellisimmän kuvan ansiosta voimme antaa kliinisen tutkimuksen. Se on määriteltävä pienimmän patologian epäilemättä. Tässä tapauksessa lääkäri pyytää molempia puolisoita läpäisemään sytogeneettiset ja molekyylibiologiset analyysit. Kromosomien tutkimus suoritetaan käyttämällä karyotyyppejä ja geneettistä yhteensopimattomuutta - HLA-typistämistä.

Tutkimuksen tulosten mukaan lääkäri antaa kirjallisen selvityksen raskauden riskin olemassaolosta teoreettisten laskelmien ja kliinisten analyysien avulla tutkituissa olosuhteissa ja antaa suosituksia konseptisuunnittelusta.

Kuinka paljon pitäisi luottaa kyselyn tuloksiin

Geenitekijöiden täydellisen tutkimisen jälkeen on mahdollista saada melko täydellinen ennuste mahdollisista poikkeamisista syntymässä olevasta lapsesta kromosomien rakenteen vuoksi. Analysoinnit paljastavat myös mutaation kykenevien geenien kantajan puolisoiden keskuudessa, jotka voivat johtaa sairaan vauvan syntymiseen.

Asiantuntijoiden suorittamat mittaukset mahdollistavat tuloksen laskemisen prosentteina. On mahdollista tehdä johtopäätös geneettisten häiriöiden ilmentymisen todennäköisyydestä yli 20 prosentin indikaattorin perusteella.

Alle 10 prosentin indikaattori on edullisin, mikä viittaa siihen, että genetiikassa ei ole ongelmia. Keskisuuri riski on 10-20%. Kaikista saavutetuista tuloksista huolimatta niitä ei voida pitää lopullisena tuomiona.

Ehdottomasti kaikissa tapauksissa on mahdollista kehittää sikiö ennalta arvaamattoman geneettisen ennustamisjärjestelmän mukaisesti. Tutkimuksen tulosten luotettavuus on vain siinä, että riskejä voidaan tunnistaa tekijöiksi tulevan raskauden suotuisan tai epäsuotuisan kurssin todennäköisyydellä ja myös mahdollisuuksien mukaan vähentämällä niiden negatiivista roolia.

video

Alla oleva video osoittaa geneettisen analyysin merkityksen raskauden suunnitteluajanjaksona tällä hetkellä. Usein lapset syntyvät perheissä, periytyvät sekä harvinaisempia että vakavampia sairauksia.

Monien riskien ehkäiseminen auttaa aika ajoin geneettisen analyysin sekä lääketieteellisen genetiikan kuulemisessa. Vastauksia useimmin esitettyihin kysymyksiin siitä, onko mahdollista estää vaarallisen patologian ilmentyminen?

Ja mitä testejä on tehtävä ennen raskauden ja raskauden aikana, mahdollisuuden määrittää vauvojen syntymisen suotuisat olosuhteet, antaa Venäjän lääketieteellisen akatemian VL Medin lääketieteellisen genetiikan keskuksen apulaisjohtaja. Izhevsk.